Myoklon epilepsi: Typer (JME, PME), symptomer, diagnostikk og behandling

Myoklon epilepsi kjennetegnes av myokloniske anfall – korte, sjokkaktige muskelrykk (nakke, skuldre, overarmer). Ofte morgenstund. Kan være isolert, del av epilepsisyndrom eller symptomatisk.

Hovedsyndromer

• Juvenil myoklon epilepsi (JME): 5–10 % av epilepsi. Debut 12–18 år. Generell genetisk (autosomal dominant, ufullstendig penetrans). Triade: myoklonus (morgen), generalisert tonisk-klonisk anfall (GTCS), fraværsanfall (ca. 1/3). Normal intelligens, ingen nevrologiske defekter. God respons på valproat / levetiracetam. Livslang behandling ofte nødvendig.
• Progressiv myoklon epilepsi (PME): gruppe sjeldne, neurodegenerative: Unverricht-Lundborg (EPM1, *CSTB*), Lafora (*EPM2A/NHLRC1*), mitokondrielle encefalopatier (MERRF), neuronal ceroid lipofuscinose. Både myoklonus og GTCS. Kognitiv nedgang, ataksi, demens. Dårlig medikamentrespons, progresjon til døden.

Diagnostikk

• EEG: generalisert 3–6 Hz spike-wave (JME), fotoparoksysmal respons.
• MRI hjerne: normal (JME) vs. atrofi/serbellum/putamen (PME).
• Genetisk testing: bekrefter syndrom, rådgiving, pränatal diagnostikk.
• Blod/urind: metabolsk skrining (laktat, pyruvat, enzymaktivitet) ved mistanke om PME.

Behandling

JME: Valproat (førstevalg menn, unngå gravide kvinners), levetiracetam (førstevalg kvinner fertil alder), topiramat, zonisamid, brivaracetam. Unngå natriumkanalblokkere (karbamazepin, fenytoin, lamotrigin i høy dose) – kan forverre myoklonus/GTCS. PME: symptomatisk (klonazepam, valproat, levetiracetam, piracetam), ketogen kost, palliasjon. Geneterapi/enzymterapi under forskning (Lafora, mitokondrielle).

Livsstilsråd

Unngå søvnmangel, alkohol, blinkende lys (photosensitivitet), stress – vanlige utløsere.