Swyer syndrom (46,XY gonadal dysgenese): Kvinnekropp, mannlige kromosomer – diagnostikk og livskvalitet

Swyer syndrom = 46,XY kariotype, men kvinnefenotype (normal ytre kjønnsorganer, livmor, eggledere, men streak-gonader / bindevev i stedet for eggstokker).

Årsak og diagnostikk

• Mutasjon i SRY-gen (sex-determining region Y) eller andre gener i kjønnsdifferensieringsbanen (NR5A1, MAP3K1, DHH, GATA4).
• Ofte *de novo* mutasjon, men kan arves (dominant/recessiv/X-linked).
• Diagnostiseres ved uteblitt pubertet (primær amenoré) ~13–16 år: Ingen brystutvikling, normal høyde, kvinnefenotype. Blodprøver: Høyt FSH/LH, lavt østradiol, 46,XY kariotype. Bekkenultralyd/MR: Livmor+, streak-gonader.

Behandling

• Profilaktisk gonadektomi (laparoskopisk): Streak-gonader har 15–30 % risiko for gonadoblastom / dysgerminom. Fjernes tidlig etter diagnose.
• Hormonersättning (HT): Østradiol (transdermal/oral) + gestagen (ved livmor) → pubertet, benmassa, kardiovaskulær beskyttelse, livskvalitet. Livslang.
• Fruktbarhet: Donoregg + IVF → graviditet mulig (livmor fungerer).

Kjønnsidentitet og psykososialt

Mest oppdratt som jenter/kvinner. Noen identifiserer som menn / non-binære. Psykologisk støtte, åpen kommunikasjon, autonomi over egen kropp og identitet er avgjørende. Ingen "riktig" vei – individuell reise.