Primær hyperkolesterolemi: Arvelig høyt kolesterol – diagnostikk og behandling
Hva er primær hyperkolesterolemi?
En arvelig tilstand (ofte autosomal dominant) som gir svært høye LDL-kolesterolverdier fra ung alder. Øker risikoen for tidlig aterosklerose, hjerteinfarkt, hjerneslag.
Arv og diagnostikk
Arves vanligvis fra en forelder (sjelden begge). Diagnose stilles ut fra familiehistorie, kliniske tegn (xanthomer, cornea arcus), blodprøver og hjertebelastningstest.
Kliniske tegn
- Gule fedtknuter (xanthomer) over ledd, ansikt
- Hornhinnbue (cornea arcus) – gul farging av øyet
- Angina (brystsmerte) tidlig
- Tidlig fedme som varer livslang
Behandling
- Kostholdsendringer (lavt fett/kolesterol)
- Regelmessig motion
- Medikamenter (statiner m.fl.) hvis kost/motion ikke nok
- Ved arv fra begge foreldre: høyere risiko, tidligere og mer aggressiv behandling
Tidligere:Rektal prolaps: Årsaker, symptomer, behandling og forebygging
Neste:Advanced Trauma Life Support (ATLS): Systematisk traumebehandling