Primær immunsvikt (PID): Arvelige feil i immunsystemet

Primære immunsviktsykdommer (PID) er en heterogen gruppe (> 450 diagnostiserte defekter) med arvelig eller nyopstått genetisk feil i immunsystemets utvikling eller funksjon. I motsetning til sekundær immunsvikt (HIV, cytostatika, protein-tap) er defekten **primær** – ikke forårsaket av eksterne faktorer. De fleste debuterer i barndommen, men diagnostisering kan skje på enhver alder.

Klassifisering (IUIS) i 9 hovedkategorier: 1) Kombinert T- og B-celledefekt (SCID), 2) Kombinert immunitet med tilhørende syndromer (f.eks. ataxia-telangiektasi), 3) Preponderant antistoffdefekt (f.eks. XLA, CVID), 4) Immunreguleringsdefekter, 5) Fagocytdefekter (f.eks. CGD), 6) Medfødt feil i immunitet (innate), 7) Autoinflammatoriske sykdommer, 8) Komplementdefekter, 9) Fenotyper med immunologisk dysregulering.

**X-linked agammaglobulinemi (XLA/BTK-defekt)**: gutter med fraværende B-celler, lave IgG/IgA/IgM, resipiserende bakterielle infeksjoner (sinusitt, otitt, pneumoni) fra 6 mnd alder. Behandling: livslang IgG-substitusjon (IVIG/SCIG) + profylaktiske antibiotika.

**Kronisk granulomatøs sykdom (CGD)**: fagocytter mangler NADPH-oxidase → kan ikke drepe katalase-positive bakterier/sopp (S. aureus, Aspergillus). Granulomdannelse, lever-/lungesvulster, osteomyelitt. Behandling: profylaktisk trimetoprim-sulfametoksazol + itrakonazol, IFN-γ, evt. stamcelletransplantasjon.

**Komplementdefekter** (C1–C9, properdin, faktor H/I): ofte debuterer voksne med resipiserende *Neisseria*-infeksjoner (meningitt). Normal T/B-cellefunksjon. Behandling: vaksinasjon, profylaktiske antibiotika, evt. plasmainfusjon.

**Alvorlige PID (SCID, WAS, HLH)**: krever urgent stamcelletransplantasjon (allogen, HLA-identisk donør best). Geneterapi (lentiviral vektor) er nå kurativt alternativ for ADA-SCID, X-SCID, WAS.

Tidlig diagnose (nyfødtsscreening for TREC/KREC i mange land) reduserer morbiditet/dødelighet drastisk. Genetisk rådgivning for familier er essensielt.