Primær amenoré: Utebliven menstruasjon hos tenåringer
Primær amenoré defineres som fravær av menarke (første menstruasjon) ved 16 års alder (eller 14 år uten tegn på pubertet). Det er et symtom, ikke en diagnose, og kan skyldes en rekke underliggende tilstander.
Normal pubertetutvikling
Telegrafi (Tanner-stadier): Brystutvikling (thelarke) starter gj.sn. 10–11 år. Menarke ca. 2–2,5 år etter thelarke (gj.sn. 12,5 år i Norge). Ved utebliven menarke 16 år → utredning.
Årsaker (klassifisert etter anatomisk nivå)
- Hypotalamus/hypofyse (hypogonadotrop hypogonadisme):
- Konstitusjonell forsinkelse (vanligst – "senutviklede", ofte familær).
- Funksjonell: anoretia nervosa, ekstrem trening, stress, undernæring, kronisk sykdom.
- Organisk: tumorer (kraniofaryngeom, prolaktinom), trauma, bestråling, genetiske syndromer (Kallmann, Prader-Willi).
- Eggstokker (hypergonadotrop hypogonadisme):
- Turner syndrom (45,X) – mest vanlig karyotype-avvik.
- Gonadial dysgenese (Swyer syndrom 46,XY), resistens mot gonadotropiner.
- Prematurovarial insuffisiens (tidlig menopausefør 40 år).
- Kjemoterapi/bestråling i barndom.
- Utflytningstrakt (med normal ovarial funksjon):
- Müllerianomalier: Atresi av vagina/hals, transverse vaginal septum, imperforat hymen (hymenektomi kurativ).
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrom: Agenes av vagina/livmor, normale eggstokker (46,XX).
- Androgeninsensitivitets-syndrom (AIS): 46,XY, kvinnelig fenotype, testikler intraabdom/in kanaler.
- Endokrine lidelser: Tyreoid (hypo-/hyper), hyperprolaktinemi, Cushing, kongenitt adrenogenitalt syndrom (21-hydroxylase-mangel).
Utredning
- Anamnese: Vekst, pubertet-tegn, trening, spiseforstyrrelser, medisiner, familær anamnese.
- Klinisk: Tanner-stadiere, BMI, tegn på syndromer (Turner: lav setting ører, palpebralfjeller, lymfoedem, strekkstreker).
- Blodprøver: FSH, LH, østradiol, TSH, fT4, prolaktin, testosteron, DHEAS, 17-OHP, karyotypering (kromosomesett).
- Ultralyd (abdomen/pelvis): Uterus, eggstokker, nyrer.
- MR hjerne ved mistanke om hypofyse/tumor.
- Progesteron-prove (eller østradiol+progesteron) for å teste utflytningstrakt og estrogenstatus.
Behandling
Avhengig *fullt ut* av årsak:
- Konstitusjonell forsinkelse: Avventing, oppfølging.
- Funksjonell (trening/spiseforstyrrelse): Normalisering av vekst/energibalanse.
- Hormonell mangel: Hormonersetting (østrogen → tilføre gestagen for utløsningsblødning). Viktig for benmass, hjerte-kar, kognisjon.
- Anatomiske avvik: Kirurgi (hymenektomi, vaginoplasti, fjerning av gonader ved Y-kromosom pga. tumurrisiko).
- Turner syndrom: Veksthormon + østrogenersetting fra ~11–12 år, kardiologisk/nyreologisk oppfølging.
Psykososial aspekt
Utebliven menstruasjon kan gi stor psykisk belastning. Tidlig informasjon, involvering i beslutninger, tilgang til psykologisk støtte og pasientorganisasjoner (f.eks. Turnerforeningen, MRKH-nettverk) er avgjørende.