Muskelsvakhet: Typer, årsaker og klinisk betydning

Muskelsvakhet er en subjektiv eller objektiv redusert evne til å generere kraft. Den klassifiseres etter nivå i motorenheten: 1) **Sentral (supraspinal)** – redusert driv fra motorisk kortex/nervsystem (tretthet, smerte, depressjon, demyeliniserende sykdommer). 2) **Perifer (nerv/muskel)** – nerveskade (radikulopati, neuropati), neuromuskulær overgang (myasthenia gravis, botulisme), myopati (muskeldystrofier, inflammatorisk myopati, metabolsk myopati). 3) **Oppfattet svakhet** – normal kraft men økt anstrengelse (kronisk utmattelsessyndrom, fibromyalgi).

Klinisk utredning: anamnese (progresjon, symmetri, proximal/distal, autonomi), nevrologisk undersøkelse (muskelbulk, tone, kraftgrading MRC 0–5, refleksar, sensibilitet), lab (CK, CRP, TSH, elektrolytter, autoantistoffer), EMG/ENG, muskelbiopsi, genetisk testing.

Vanlige diagnose: Duchenne/Becker (dystrofin), myotonisk dystrofi type 1 (DMPK), fascioscapulohumeral (DUX4), lim-girdel (flere gener), inflammatorisk myopati (polymyositt, dermatomyositt, inklusjonskroppsmyositt), metabolsk (McArdle, CPT II), kanalisopati (periodisk paralyse).

Behandling: spesifikk (immunsuppression ved myositt, enzymersatzterapi ved Pompe, geneterapi ved DMD), symptomatisk (fysioterapi, ortese, ryggmargestimulator ved SMA), respiratorisk støtte, kardiologisk overvåking. Multidisiplinært team forbedrer livskvalitet og overlevelse.

Tidlig gjenkjenning av «red flags» (progresjon, svallowing/pustevansker, CK > 10x) gir tidig henvisning til nevrolog/barne nevrolog.