Spinal muskelatrofi (SMA): diagnostikk, tester og hva det betyr
Hva er SMA?
Genetisk tilstand → svakhet/atrofi (muskelsvinn) hos spedbarn. Nerveceller i hjerne/ryggmarg bryter ned → ingen signal til muskler → kan ikke krype, gå, sitte, styre hode. Alvorlig: puste/svelg muskler påvirkes. Årsak: utilstrekkelig SMN-protein (SMN1-gen), sjelden andre gener.
Tester FØR graviditet
Rådgivning hvis: tidlig barn med SMA, familiehistorie (deg/partner). Genetisk rådgiver kan foreslå:
- Bli gravid, test barn etter fødsel.
- Donor sæd/egg.
- PGD (preimplantasjonsdiagnostikk): test embryo FØR innplanting.
Tester UNDER graviditet
- Korionvillusbiopsi (CVS): uke 11–14, morkakeceller.
- Fostervannsprøve: uke 15–20.
Positivt svar → samtale med lege om valg. Merk: liten økt risiko for spontanabort.
Tester ETTER fødsel
- Genetisk blodprøve (SMN1-gen): bekrefter diagnose.
- Klinisk undersøkelse (tegn på SMA).
- Elektromyografi (EMG): nåler i muskel → funksjon.
- Muskelbiopsi: nåle/kutt for celler.
- Bildeteknikk: CT/MR – organer/structurer.
- Kreatinkinase (CK): skiller SMA fra andre nevromuskulære sykdommer.