Spinal Muskelatrofi (SMA): En Motornevronsykdom i 5 Typer

Hva er SMA?

Spinal muskelatrofi er en arvelig genetisk sykdom som påvirker motornevroner (nerver som styrer bevegelse). Det fører til progressiv muskelsvakhet og atrofi, mest uttalt i nakke, hofter, rygg (proksimale muskler). Barnet strever med å holde hode, sitte, gå,stige trapp.

Arvelighetsmønster og årsak

Autosomal resessiv arv. Feil i SMN1/SMN2-gener som styrer motornevroners overlevelse. Begge foreldre må være bærere (25 % sjanse for rammet barn). Gener feil -> motornevroner dør -> signaler fra hjerne når ikke muskler -> svekkelse.

De 5 typene (aldersfordelt alvorlighetsgrad)

1. Type 0: Fosterlig debut, svært alvorlig.
2. Type 1 (Werdnig-Hoffmann): Spedbarnsalder, livstruende.
3. Type 2: Barndom, kan sitte men ikke gå.
4. Type 3 (Kugelberg-Welander): Senere debut, kan gå men taper evne over tid.
5. Type 4: Voksendebyde, mild progressjon.

Diagnostikk

• Fostervannsprøve (molekylær genetisk test) ved kjent risiko.
• Blod/hår/hud for genetisk test.
• Muskelbiopsi, elektromyografi (EMG) ved mistanke.

Behandling (FDA-godkjent)

• Spinraza (nusinersen): Intraspinal injeksjon.
• Zolgensma (onasemnogene abeparvovec): Engangsgenterapi (IV).
• Evrysdi (risdiplam): Oral daglig tablett.

Medisiner gir forbedret muskelstyrke, men langtidseffekter undersøkes fortsatt.

Støttende behandling

• Elektriske rullestoler, ventilator, ergoterapi, fysioterapi (vann/rullestolssport), tilpasset datatilgang.

Tidlig diagnose og behandling er avgjørende for livskvalitet.