Kan man få cystisk fibrose i alle aldre? Diagnose, arv og symptomer

Cystisk fibrose (CF) er en arvelig genetisk sykdom (autosomal resessiv). Man fødes med den – man «får» den ikke senere i livet. Men symptomene kan debutere på ulike aldre, fra nyfødt til voksen alder.

Hva er cystisk fibrose?

Mutasjon i CFTR-genet → defekt kloridkanal → tykk, klissete slim i luftveier, pankreas, tarmsystem, svettekjertler, reproduktive organer. Resultat: kronisk infeksjon, betennelse, organ skade, livstruende over tid.

Arv

• Begge foreldre må være bærere (én defekt kopi hver).
• 25 % sjanse for sykt barn, 50 % bærer, 25 % frisk/ikke bærer.
• Bærere har som regel ingen symptomer.

Symptomer hos spedbarn/barn

• Lungeinfeksjoner tidlig (etter normal fødselsperiode)
• Mekonium ileus (tarmblokkering nyfødt – hardt/redusert avføring)
• Svettfeil → heteslag, saltmangel (spesielt spedbarn)
• Fordøyelsesproblemer: diaré, ernæringsmangel, vekttap, diabetes (pankreas)

Diagnostikk

1. Nyfødtsscreening (USA fra 2005): Blodprøve (IRT/DNA) dag 1–28. Tidlig oppdagelse = bedre utfall.
2. Klinisk utredning: Luftveier (hoste, røntgen/CT), fordøyelse, familiehistorie.
3. Svettekloridtest (gullstandard): Høy klorid = CF.
4. Genetisk testing: Bekrefter mutasjon, identifiserer bærere.

Voksen debut: mildere symptomer, ofte misdiagnostisert som astma/KOPD/recidiverende bronkitt. Ved mistanke: henvisning til CF-senter.