Diagnostisering av cystisk fibrose: Fra svettetest til genetisk analyse

Når debuterer symptomer?

Mest innen første leveår, men kan debutere i puberteten eller voksenalder. Symptomer: kronisk hoste, gjentatte lungeinfeksjoner, dårlig vektøkning, tykke tarmavføring.

Standardiserte diagnostiske tester

1. Svettetest (gullstandard): Stimulerer svetting med pilokarpin og mild strøm, samler svett, analyserer klorid/konsentrasjon. Ikke smertefullt, litt ubehagelig. Mindre pålitelig hos nyfødte (lite svett).
2. Immunreaktivt trypsinogen (IRT) – blodprøve: Brukes hos nyfødte som screening.
3. Genetisk analyse (blod eller kinnskraping): Viser mutasjoner i CFTR-genet. Over 2000 mutasjoner kjent; standardpaneler dekkester mest frekvente.
4. Røntgen thorax: Viser lungeendringer typiske for CF.
5. Lungefunksjonstester (spirometri): Måler kapasitet og obstructivitet.
6. Sputumkultur: Identifiserer infeksjonskjennere (Pseudomonas, Staph. aureus mv.).
7. Tarm- og bukspyttkjertelfunksjonstester: Elastase-1 i avføring, fækalt fedt, vitaminstatus.

Behandling og utsikt

CF er behandelbart (enzymsubstitusjon, antibiotika, fysioterapi, CFTR-modulatorer), men ikke helbredeleg per i dag. Tidlig diagnose gir bedre livskvalitet og overlevelse.