Waardenburg-syndrom: Arvelig tilstand med hørselstap og pigmentforandringer

Hva er Waardenburg-syndrom?

Waardenburg-syndrom (WS) er en sjelden genetisk tilstand (1:42 000 fødsler) preget av hørselstap og pigmentavvik i hår, hud og øyne. Det står for 2–3 % av medfødt døvhet. Fire undertyper (WS1–4) med varierende symptomer.

Arvelighet og genetikk

• Autosomal dominant (WS1, WS2, WS3): 50 % sjanse for arving hvis en forelder har det. Variabel ekspressivitet – symptomer varierer i familien.
• Autosomal resessiv (noen WS2, WS4): Begge foreldre bærere – 25 % risiko for barn.
• Hovedgener: PAX3 (WS1, WS3), MITF, SNAI2 (WS2), SOX10, EDNRB, EDN3 (WS4 – Hirschsprung-sykdom).

Kjernefunn (diagnostiske kriterier – Consortium 1992)

Store kriterier (2 nødvendige for diagnostikk):

• Medfødt sensorineuralt hørselstap (ensidig eller dobeltsidig)
• Hvit forelokk (poliosis) eller tidlig gråt hår (før 30 år)
• Pigmentforandringer i iris: heterokromi (ulike farger), brune/blå sektorer, hypoplastisk iris
• Dystopia canthorum (sideveis flyttet øyekrokker) – spesifikt for WS1. Målt som W-indeks > 1,95.
• Førsteklasses slektning med WS

Små kriterier: Hvit forelokk, hypopigmenterte hudflekk, synophrys (sammenvokste øyenbryn), bred nese rot, alar hypoplasi.

De 4 undertyper

Type	Hovedtrekk	Gener
WS1	Dystopia canthorum + hørselstap (20 %) + pigmentforandringer	PAX3
WS2	Ingen dystopia canthorum. Hyppigere hørselstap (50–70 %). Pigmentforandringer.	MITF, SNAI2
WS3 (Klein-Waardenburg)	WS1 + muskuloskelettale anomali (flektert fingre, armhypoplasi)	PAX3
WS4 (Shah-Waardenburg / Waardenburg-Hirschsprung)	WS2 + Hirschsprung-sykdom (tarmagangsklase). Hyppig hørselstap.	SOX10, EDNRB, EDN3

Behandling og oppfølging

• Hørsel: Tidlig audiometri. Hørehjelp, cochleaimplantat ved alvorlig tap. Tidlig intervensjon (før 6 mnd) avgjørende for språkutvikling.
• Øyne: Øyelegekontroll for heterokromi, iris-hypoplasi, glaukom-risiko.
• Hud: Solbeskyttelse (hypopigmenterte partier brener lett). Dermatolog ved mistenkt melanoma.
• Tarm (WS4): Kirurgi ved Hirschsprung. Ernæring, avføringsovervåkning.
• Genetisk rådgivning: For familier – risikovurdering, prenatalt test, reproduktive valg.
• Psykososialt: Tilpasning i skole/arbeid. Brukertilpasning (tegnspråk, tekniske hjelpemidler).

Livslang perspektiv

WS er ikke progressiv (utover aldersrelatert hørselsforverring). Intelligens er normalt (unntatt WS4 med hjerneanomali). Med riktig oppfølging og tilpasninger lever de fleste et fullt, selvstendig liv.