Bernard-Soulier syndrom: årsaker, symptomer og behandling av arvelig blodplatelidelse

Bernard-Soulier syndrom (BSS) er en sjelden, arvelig blodningslidelse der blodplater mangler glykoprotein Ib-IX-V kompleks, noe som hindrer dem i å binde til skadet karvegg og danne propp.

Arv og utbredelse

Autosomal resessiv arv. Bærere (foreldre) er friske. Ofte sett i familier med konsanguinætet (slektenskap). Pårørker både menn og kvinner, men klinisk ofte oppdaget hos kvinner p.g.a. menstruasjonsblødning.

Symptomer

• Tannkjøttsblødning, neseblødning
• Lette blåmerker (ekkymoser)
• Langvarig/sterk menstruasjon
• Blødning etter tannbehandling/kirurgi
• Sjelden: blod i avføring, lengere blødningstid

Diagnostikk

Krever spesialisert laboratorium: blødningstid, plattetall, flytcytometri for glykoproteinuttrykk, genetisk analyse. Kan feeldiagnostiseres som immun trombocytopeni (ITP) hos barn.

Behandling og hverdagsliv

• Unngå: Aspirin, NSAID (ibuprofen, naproxen), blodfortynnende – forverrer blødning.
• Akutt blødning: Tranexamsyre (antifibrinolytikum), jern, hormonell kontracepion (menstruasjon), blodplatetransfusjon ved alvorlig blødning/kirurgi.
• Selvmedisinering er farlig. Alltid kontakt lege ved sykdom/smerte.
• Svangerskap: Krever tett oppfølging (hematolog, obstetrikker) for å håndtere fødselsblødning.

Livskvalitet

Med riktig kunnskap og forebygging lever de fleste et normalt liv. De kan få barn, jobbe, drive sport – men med forsiktighet ved kontaktidretter og skaderisiko. Medisinsk armbånd/ID-kort anbefales.

Tidlig diagnose og multidisciplinært team (hematolog, tannlege, fastlege) gir best mulig livskvalitet.