Battens sykdom: Årsaker, symptomer og behandling
Battens sykdom er en sjelden, arvelig og dødelig nevrodegenerativ lidelse som debuterer i barndommen. Den tilhører gruppen nevronale ceroid lipofuscinoser (NCL) og rammer både gutter og jenter av alle etnisiteter, med høyere forekomst i Finland, Sverige, Canada og deler av Nord-Europa. I USA anslås forekomsten til 2–4 per 100 000. Forskere har identifisert en genmutasjon på kromosom 16 som er knyttet til sykdomen. Arvgangen er autosomalt resessivt, noe som betyr at barnet må arve to defekte gener – en fra hver forelder – for å utvikle sykdommen.
Årsak
Det antas at sykdommen skyldes oppbygging av lipopigmenter (fett- og proteinstoffer) i cellene i hjernen, øyet, musklene og huden. Disse dannes karakteristiske innlagringer som kan ses under elektronmikroskop og er en sentral diagnostisk markør ved hudbiopsi. Normalt bryter enzymer ned disse stoffer, men de defekte gener reduserer enzymenes effektivitet, noe som fører til akkumulering og nevrondegenerasjon.
Symptomer
Første tegn vises vanligvis mellom 5 og 10 års alder:
- Synsvansker eller blindhet
- Subtile personlighets- og atferdsendringer
- Sakte læring, gentatt tale, klossethet
- Redusert hodevekst, dårlig sirkulasjon i bein/føtter, redusert kroppsfett og muskelmasse
- Ryggradsdeformitet, tennsliping, forstoppelse
Med tiden utvikles mental retardasjon, alvorlige anfall, og progressivt tap av syn, tale og motorikk. Barnet ender blindt, sengeliggende og dement.
Behandling
I dag finnes ingen kurativ behandling som stopper eller reverserer sykdommen. Anfall kan kontrolleres med antikonvulsiva. Fysioterapi og ergoterapi kan opprettholde funksjon lenger, men dødsfall kan ikke unngås. Støtteorganisasjoner som Batten Disease Support and Research Association gir informasjon og forskningsoppdateringer.
Forskning har vist lovende resultater med gen-terapi (injeksjon av genbærende virus i hjernen) som forsinker sykdomsprogressjon, samt injeksjon av rensede nevrale stamceller som kan gjenopprette tale og vise markante forbedringer.