Andersons sykdom: Sjelden glykogenlagringssykdom

Andersons sykdom (Glykogenlagringssykdom type IV, GSD IV) er en autosomal resessiv, livstruende genetisk forstyrrelse av glykogenmetabolismen.

Årsak

Mutasjon i GBE1-genet → mangel på glykogenforgreningsenzymet (amylo-1,6-glukosidtransferase). Uten enzymet dannes unormal, lineært glykogen (amylopektin) som ikke kan brytes ned effektivt. Dette akkumulerer i lever, muskler, hjerte, nyrer, nervesystem → celledegredasjon.

Symptomer (debuterer typisk 3–6 mnd)

• Manglende vekst (failure to thrive), alvorlig muskelatrofi/svinn.
• Hepatosplenomegali (forstørret lever/milt).
• Hypoglykemi (lavt blodsukker) – sentralt nervøst system påvirkes.
• Sirkulasjonssvikt, blødning fra spiserør (øsophagusvaricer pga. portalen hypertensjon).
• Kardiomyopati, arytmi.
• Utviklingsforsinkelse.

Uten behandling: dødelig innen 2–3 års alder (hjertesvikt, lever-svikt).

Behandling

• Kosttilpasning: Hyppige måltider med komplekse karbohydrater, unntalling av lang fasting. Nattlig næringssonde (kontinuerlig glukose) kan nødvendig. Reduserer leverstørrelse, stabiliserer blodsukker, støtter muskelvekst.
• Levetransplantasjon: Kurativ for leverpåvirkning, korrigerer metabolismen. Krever livslang immunundertrykkelse. Ikke tilgjengelig for alle (kostnad, donor, risiko).
• Eksperimentelt: Enzymeterstatningsterapi (ERT), geneterapi – i tidlig forskningsfase.

Oppfølging

Tett multisidisplinært team (barnelege, hepatolog, genetiker, ernæringsfysiolog, kardiolog). Skrining for hepatocellulært karsinom, kardiomyopati, nevrologisk utfall.

Genetisk rådgiving for foreldre/søsken. Bærertesting ved fremtidige graviditeter.

Selv om sjeldent, gir tidlig diagnose og aggressiv ernæringsterapeutikk noe livstid og livskvalitet.