Canavan sykdom: årsaker, symptomer og Treatment

Hva er Canavan Canavan sykdom (også kalt Aspartoacylase mangel, Aspa mangel, eller ACY2 mangel) som studerte og beskrevet av Myrtelle Canavan, er en vanlig degenerative sykdommer som oppstår under barndom?. Dette er en nevrologisk lidelse arvet av barn fra foreldrene bærer forvandles gener, og er også kjent som leukodystrophies. Den er koblet til mutasjon i genet som koder for fraværende aspartoacylase enzym. Den spesielle genet som forårsaker sykdommen befinner seg på kromosom 17.The sykdom er kategorisert ved forringelse av det hvite materialet i hjernen til svampaktig vev og upassende utvikling av beskyttende dekket, kalt myelinlaget, rundt nervefibrene i hjernen og væske. symptomene på Canavan DiseaseThe symptomer på denne lidelsen begynne å vise i løpet av barndom og fortsette å øke raskt etter det. Disse symptomene er hyperextension ben og fleksjon av våpen, hypotoni, atonia i nakkemusklene (unormal vekst av muskler fører til stivhet eller besvimelsestendens), synsrelaterte problemer som noen ganger fører til total blindhet, hørselstap, mentale helseproblemer som mental retardasjon, problemer med fôring og motoriske bevegelser, problemer med å balansere på grunn av et unormalt stort hode (kalt megalocephaly) og i noen få tilfeller paralysis.The Årsaker til Canavan DiseaseAs nevnt tidligere, er canavas en arvelig lidelse hovedsakelig forårsaket på grunn av autosomal lavkonjunktur og mutasjon /defekt i aspartoacylase enzym, produsere genet ASPA ligger på kromosom 17. enzymet spiller en viktig rolle i å bryte N-acetyl aspartat, som da sank kan medføre en tilstand hvor overskudd av N-acetyl aspartat molekylet forårsaker skade på myelin skjede rett og slett ved å interferere med utviklingen av kappen som dekker nervefibre. På grunn av hindret utvikling av kappen, er overføring av nerveimpulser som sendes gjennom nervefibre så påvirkes forårsaker noen annen complications.Though denne lidelse kan oppstå på personer uavhengig av hvilken geografisk område de lever i, er det funnet at folk i Eastern europeisk opphav, Saudi-Arabia og Vest-Russland er spesielt utsatt for denne disorder.Treatment av Canavan DiseasePrenatal undersøkelser som blodprøver og genetisk testing utføres for å diagnostisere sykdommen. I tilfeller hvor begge foreldrene bærer muterte gener, er genetisk veiledning anbefales. En DNA-kobling undersøkelse er også brukt til å observere hvis fosteret lider av disorder.The postnatal diagnostiske tester som brukes inkluderer medisinsk bildebehandling, blodprøver og genetisk testing av barnet. En annen metode innebærer målinger av NAA nivå i foster fluid.Unluckily, til dato, er det ingen kjent behandling for Canavan Disorder. Imidlertid er forskning fortsatt blir utført over hele verden for å hjelpe pasienter som lider av Canavan.Symptomatic behandling og noen andre tilnærminger som genterapi (i slike typer behandling, funksjonelle /kunstige Aspa gener eller nevronale stamceller kan bli introdusert i barnets hjerne til å hjelpe og øke produksjonen av aspartoacylase enzymer). Yrkesmessig og fysisk behandling (for eksempel massasje og andre tilnærminger til hjelp i trening av motoriske bevegelser og fysiske problemer forårsaket av denne lidelsen) brukes til å hjelpe pasienter som lider av Canavan.