Canavan-sykdom: En sjelden arvelig hjerne-sykdom hos barn

Canavan-sykdom (aspartoacylase-mangel) er en arvelig, degenerativ nevrologisk lidelse (leukodystrofi) som debuterer i spædbarndom. Mutasjon i ASPA-genet (kromosom 17) → manglende enzym → opphopping av N-acetylaspartat (NAA) → skader myelin (nerves isolating) → hvitstoff i hjernen blir svampaktig.

Symptomer (tidlig debut, rask progresjon)

• Hypereksjon ben, fleksjon armer
• Hypotoni, nakkestivhet/svimmelhetstendens
• Synsvansker → blindhet
• Hørselstap
• Utviklingsforsinkelse, mental retardasjon
• Matesvansker, motoriske vansker, balanseproblemer
• Makrocefali (stort hode)
• Lammelse (sjelden)

Arv og risikogrupper

Autosomal resessiv. Både foreldre bærere → 25 % risiko per barn. Hyppigere i øst-europeisk/jødisk, saudiarabisk, vestrussisk opphav.

Diagnostikk

• Prenatal: Blodprøver, genetisk testing, DNA-kobling, NAA i fostervæske.
• Postnatal: Medisinsk billediagnostikk, blod/genetiske tester, NAA-måling.
• Genetisk rådgiving for bærepari.

Behandling – symptomatisk og eksperimentell

• Ingen kurativ behandling ennå.
• Forskning: geneterapi (funksjonelt ASPA-gen/stamceller), fysio-/ergoterapi (motorikk).
• Symptomatisk lindring av smerte, spastisitet, epilepsi.