Caroli-sykdom: Sjelden, arvelig lever-sykdom – symptomer, diagnostikk og behandling

Caroli-sykdom er en sjelden, kongenital (født med) forstyrrelse av gallegangene i leveren. Den kalles ofte Caroli-syndrom når den kombineres med medfødt hepatisk fibrose (ARPKD-relatert). Tidlig diagnostikk og oppfølging er avgjørende for livskvalitet.

To hovedformer

• Enkel Caroli-sykdom (Type I): Segmentær, sakkulær dilatasjon (utvidelse) av store intrahepatiske galleganger. Ingen fibrose. Sjeldnere.
• Caroli-syndrom (Type II / komplekst): Dilatasjon + kongenital hepatisk fibrose + ofte autossomalt resessiv polycystisk nyresykdom (ARPKD). Hyppigere. Systemisk påvirkning.

Årsak og genetikk

• Mutasjoner i PKHD1-genen (koder for fibrocystin/polyductin) – samme gen som ARPKD.
• Autossomalt resessiv arv – begge foreldre må være bærere. 25% risiko for påvirket barn.
• Kan "hoppe over" generasjoner – bærere har ingen symptomer.

Symptomer (debut ofte <25 år, kvinner > menn)

• Gjentatte kolittanfall (kolangitt): Feber, smerte øvre høyre magekvadrant, gul sotte (variabel).
• Gallesteiner i de dilaterte gangene (vanlig).
• Portal hypertension (pga fibrose): Milteforstørrelse, øsofagusvaricer (blødningsrisiko), ascittes.
• Nyre-symptomer (ved ARPKD): Hypertensjon, proteinuri, nyresvikt over tid.
• Kreft-risiko: Økt risiko for kolangiokarsinom (gallegangskreft) – 7-14% livslang risiko.

Diagnostikk

• MR-kolangiopankreatografi (MRCP): Gylden standard – ikke-invasiv, viser "central dot sign" (dilatert gang med inderst stenosert del), kommunikasjon med gallegangssystemet.
• Ultralyd / CT – kan vise dilatasjon, men mindre sensitivt for kommunikasjon.
• ERCP (endoskopisk retrograd kolangiopankreatografi): Invasiv, brukes terapeutisk (drenering, stent, stein-fjerning).
• Leverbiopsi: Selten nødvendig – viser fibrose-mønster (von Meyenburg komplekser).
• Genetisk testing: PKHD1-sekvensering – bekrefter, kartlegger familie.

Behandling – multidisciplinært team (hepatolog, radiolog, kirurg, genetiker, nefrolog)

Leve med Caroli-sykdom

• Jeve kontroller (hepatolog) – ikke vent på symptomer.
• Vaksinasjon: Hepatitt A & B, pneumokokk, influensa årlig.
• Unngå hepatotoksiner: Alkohol, unødvendige medisiner, kräver.
• Kosthold: Lavt salt (ved ascittes/portal hypertension), moderat protein, unngå rå fisk/skalldyr.
• Genetisk rådgiving for familie/barneplanlegging.
• Pasientorganisasjoner (PKD Foundation, Caroli Disease Foundation) – støtte, oppdatert info.

Caroli-sykdom er sjelden, men med riktig team og overvåking kan mange leve lange, aktive liv. Kjenn din kropp, følg opp, gi aldri opp.