Andersons sykdom: årsaker, symptomer og behandling

En sjelden genetisk forstyrrelse

Andersons sykdom (glykogenlagringssykdom type IV) skyldes manglende/feilfunksjonelt enzym amylo-transglukosidase (glykogensyntese-forgreningsenzym). Det fører til unormal glykogen (amylopeptin) som lagres i lever, nyrer, vev → alvorlige skader, ofte dødelige.

Arv

Autosomal resessiv. Både foreldre må bære det resessive trekket for at barnet skal rammes. Ikke forårsaket av infeksjon.

Symptomer (vises innen første levemåned)

• Alvorlig muskelsvinn, manglende triving.
• Sløvhet, forstørret lever og milt.
• Alle organer påvirket pga. mangel på glukose/glykogen til vevekst.
• Dødelighet innen 3 år (hjertesvikt, blødning fra spiserør).

Behandling

• Støttende terapi – kostholdsmodifikasjon (reduserer leverstørrelse, stabiliserer blodsukker, fremmer muskelvekst).
• Levetransplantasjon – kan virke (ny lever produserer enzymet), men dyr, risikabelt, donormangel.
• Eksperimentelt – enzymerstatningsterapi, genmodifikasjonsterapi (fortsatt i forskningsfasen).

Oppfølging

Kontinuerlig overvåking for komplikasjoner (karsinom, hjertesvikt, leversvikt). Prognose avhenger av alvorlighetsgrad; de fleste dør før 2 års alder.