Mors serum-screening: Tidlig fosterdiagnostikk uten risiko

Mors serum-screening er et frivilligt, ikke-invasivt tilbud til gravide kvinner for å vurdere sannsynligheten for visse kromosomavvik (Downs syndrom, trisomi 18/13) og medfødte hjertefeil. Det består av to tester: første trimester (uke 11–13) med blodprøve (PAPP-A, fri β-hCG) og nacketykkelse-måling (NT) på ultralyd; andre trimester (uke 15–20) med trippel- eller kvadruppel-test (hCG, østriol, AFP, inhibin-A). Resultater kombineres med mors alder til en risikoberegning.

Screening gir IKKE diagnose – kun risikoestimat. Ved økt risiko tilbys diagnostiske tester: fostervannsprøve (amniocentese) eller khorionbiopsi (CVS) som gir 100% sikkerhet, men med liten risiko for abort. Normal screening utslår ikke feil sikkert. Kombinert første/andre trimester screening oppdager ~90–95% av Downs syndrom. NIPT (fostert DNA i mors blod) er en nyere, mer nøyaktig screening-metode.

Beslutning om screening er personlig. Noen ønsker beredskap, andre unngår unødvendig uro. God rådgivning fra jordmor/lege før testing er avgjørende for informert valg.