Van der Woude-syndrom: Genetisk tilstand med leppe-/ganespalte og leppehull

Hva er Van der Woude-syndrom?

En sjelden autosomal dominant arvelig tilstand (genetisk mutasjon i IRF6-genet) som gir leppe-/ganespalte kombinert med karakteristiske leppehull (små depresjoner/pits i underleppen, ofte midtlinje). Står for ~2 % av alle leppespalte-tilfeller. Intelligens og annen fysisk utvikling er normalt.

Klinisk variasjon

• Leppehull (mest vanlig synlige tegn).
• Leppespalte (én eller begge sider), ganespalte.
• Manglende tenner (ofst premolars) – få tilfeller.
• Utrykk varierer sterkt innen samme familie (variabel penetrans/ekspressivitet).

Arvelighet og genetisk rådgivning

50 % sjanse for arving fra påvirket forelder. Milder symptomer kan gå uoppdaget → ubevisst videreføring. Alvorlighetsgrad i forelder korrelerer noe med alvorlighetsgrad i barn, men nye alvorlige tilfeller oppstår i familier uten tidligere diagnose.

Relaterte syndromer

Popliteal pterygium-syndrom (samme gen IRF6): vevd hud bak kner, leppe-/ganespalte, syndaktyli. Overlappende spekter.

Behandling og oppfølging

• Kirurgisk reparasjon av leppe-/ganespalte (standardiserte prosedyrer, ofte i flere stadier).
• Leppehull: Kan være vanskeligere pga. tilknytning til spyttkjertler/bihuler – krever nøye kirurgi for å unngå fistula.
• Tannlege/ortodonti for manglende tenner.
• Logoped for taleutvikling.
• Flere operasjoner over år for best estetisk/funksjonelt resultat.

Prognose: Svært god ved multidisciplinært team (plastikkirurg, ortodontist, logoped, genetiker).