Van der Woude-syndrom: Genetikk, symptomer og behandling
Hva er Van der Woude-syndrom?
Van der Woude-syndrom (VWS) er en sjelden, arvelig genetisk lidelse som påvirker utviklingen av leppe, ganne og tenner. Det står for ca. 2% av alle leppe-/gannespalte-tilfeller. Syndromet kalles også «leppe-pitt-syndrom» på grunn av karakteristiske huddepresjoner i underleppen.
Genetikk og arv
- Autosomal dominant arv: En forelder med syndromet → 50% sjanse for hvert barn å arve det
- Mutasjon i IRF6-genet (Interferon Regulatory Factor 6) på kromosom 1q32
- Variabel ekspressivitet: Samme mutasjon kan gi svært ulike symptomer i samme familie
- Penetrans: Høy, men enkelte bærere har så milde tegn at de aldri diagnostiseres
Kliniske trekk (varierer sterkt)
| Trekk | Forekomst | Beskrivelse |
|---|
| Leppepitter / depresjoner | ~80–90% | Små hudinvaginasjoner i underleppen, ofte midtstilt, kan være bilaterale |
| Leppe- og/eller gannekløft | ~50–60% | Kan være isolert leppekløft, gannekløft eller kombinasjon |
| Manglende tenner (hypodonti) | ~10–20% | Mest ofte premolarer (tann nr. 4 og 5) |
| Andre | Sjelden | Tungkløft, sykelidd, bifid uvula |
Relaterte syndromer
- Popliteal pterygium-syndrom (PPS): Samme IRF6-gen, men med: popliteal vevbånd (knestræk), syndaktyli (sammenvoksne fingre/tær), gannekløft, leppepitter. Mer alvorlig.
- Andre kleft-relaterte lidelser med overlappende genetikk
Diagnose
- Klinisk: Karakteristiske leppepitter + kleft/hypodonti
- Genetisk test: IRF6-sekvensering bekrefter diagnose, nyttig for rådgiving
- Prenatal: Ultralyd kan vise kleft, men leppepitter er vanskelig å se
Behandling – flerfaglig team
Primært kosmetisk og funksjonell kirurgi:
- Kleftkirurgi: Standardisert (leppe 3–6 mnd, ganne 9–18 mnd)
- Leppepitter: Kan være teknisk krevende (nær bihuler, spyttkjertler) – risiko for fistel, infeksjon
- Tannbehandling: Ortodonti, implantater/proteser for manglende tenner
- Tale-terapi: Ofte nødvendig over flere år
- Psykososial støtte: For barn og familier
Prognose
- Normal intelligens, normal levetid
- Ingen andre alvorlige organlidelser (i motsetning til mange andre kleft-syndromer)
- Estetisk og funksjonelt resultat ofte svært godt ved tidlig, koordinert behandling
Genetisk rådgiving
Avgjørelse for familier: Testning av foreldre/søsken, prenatal diagnose (CVS/amniocentese + IRF6-test), preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) ved IVF.
Konklusjon
Van der Woude-syndrom er en veldefinert, håndterbar genetisk tilstand. Med moderne kleftkirurgi, tannpleie og flerfaglig oppfølging kan barn med VWS forvente et fullt normalt liv – med et smil som forteller en historie om overvinning.
