Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL/Batten-sykdom): arvelig barnedemens

Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er en gruppe autosomalt resessive, nevrodegenerative lidelser (Batten-sykdom) der genetiske mutasjoner (14+ gener: CLN1–CLN14) fører til mangel på lysosomale enzymer/proteiner. Resultat: akkumulasjon av lipofuscin (autofluorescerende lipopigment) i nevroner og andre celler → celledød.

Kliniske former (etter debutalder)

• Spedbarnsform (CLN1, CLN2): debut 6–24 mnd. Utviklingsstans, epilepsi, mikrocephali, blindhet, død 2–5 år.
• Sen barndomsform (CLN3, klassisk Batten): debut 4–10 år. Synstap (retinitt pigmentosa) første tegn, så epilepsi, kognitiv/ motorisk regresjon, død i 20-årene.
• Jansky-Bielschowski (CLN2): debut 2–4 år, ataksi, myoklonus, epilepsi.
• Voksenform (Kufs, Parry – CLN4, CLN6, CLN13): debut >30 år. Demens, ataksi, myoklonus, epilepsi. Ingen blindhet. Normal levealder mulig.

Diagnostikk

Klinisk mistanke → enzymanalyse (PPT1/TPP1 i leukocyter/fibroblaster) → genetisk testing (panel/sekvensering). EEG (periodiske komplekser), MR (cerebellær/ cortical atrofi), øyekontroll (makulær «cherry-red spot», optikkatrofi), hudbiopsi (fingerprint/kurvilinje inklusjoner).

Behandling og oppfølging

Ingen kur. Symptomatisk: antiepileptika (valproat, levetiracetam, clobazam – unngå lamotrigin, karbamazepin, fenytoin som kan forverre myoklonus), fysioterapi, ergoterapi, ernæring (PEG), palliativ støtte. Nyere: enzymferstetting (cerliponase alfa for CLN2) bremser progresjon. Geneterapi i kliniske studier. Genetisk rådgiving for familien essensiell.