Nevronal ceroid lipofuscinose: Arvelige neurodegenerative sykdommer

Nevronal ceroid lipofuscinose (NCL) er en familie av arvelige, neurodegenerative lidelser som fører til tidlig død. De rammer spedbarn, barn og voksne. Symtomvarierer med type og debutalder.

Årsak

Genetiske mutasjoner reduserer enzymer som bryter ned lipopigmenter (protein+fett). Disse akkumulerer i nerveceller, skader og ødelegger nettverk.

Arv og epidemiologi

Autosomal resessivt arv (to defekte gener). Hyppigere i visse etnisiteter: tyrkisk, finsk, tsjekkoslovakisk, pakistansk, indisk.

Hovedtyper

• Jansky-Bielschowski: Slutt på barndom/tidlig barndom. Epilepsi, motorikk-svikt, blindhet, mental nedgang. Død før voksendommen.
• Batten-sykdom: 5–10 år. Blindhet, anfall, kognitiv nedgang. Død ofte før 20–30 år.
• Spedbarnsform: Debut < 1 år, dødelig innen første tiår.
• Voksenform (Kufs/Parry): Mindre alvorlig, normallivslengde. Motorikkproblemer, anfall, men beholder synet.

Diagnostikk og behandling

Blodprøver (enzymnivå), EEG, biopsi (hud/vev), genetiske tester, synsscreening. Ingen kur (per 2011). Antiepileptika mot anfall. Pasienter blir til slutt fullt omsorgskrevende.