Hypogonadotrop hypogonadisme: Når puberteten ikke kommer

Hypogonadotrop hypogonadisme (også kalt gonadotropinmangel, Kallmanns syndrom eller sekundær hypogonadisme) er en tilstand der gonadene (testikler hos menn, eggstokker hos kvinner) ikke fungerer normalt på grunn av manglende stimulering fra hjernen. Det resulterer i fraværende eller forsinket pubertet og ufullstendig seksuell modning.

Hvorfor oppstår det?

Feilen ligger ikke i gonadene selv (derfor «sekundær»), men i hypothalamus eller hypofysen. Hypothalamus utsetter normalt GnRH (gonadotropin-frigivende hormon), som stimulerer hypofysen til å utsette FSH og LH – hormonene som driver puberteten. Ved hypogonadotrop hypogonadisme er denne kjeden brutt.

Kallmanns syndrom

En spesifikk form hvor defekten ligger i hypothalamus, ofte arvelig, og preget av luktsansens tap (anosmi). Beskrevet første gang av Franz Josef Kallmann i 1944.

Symptomer

• Manglende pubertetsutvikling: ingen hårvekst i kjønnsregion/underarmer
• Underutviklede testikler (menn)
• Hemmet fysisk vekst
• Kallmanns syndrom: tap av luktesans

Diagnostikk

Blodprøver for hormonnivåer, LH-responstest på GnRH, og MR av hjernen for å vurdere hypothalamus/hypofyse.

Behandling

Menn: Testosteroninjeksjoner, plaster eller geler.
Kvinner: Østrogen/progesteron-piller. Noen ganger GnRH-injeksjoner.
Komplikasjoner kan inkludere infertilitet og forsinket pubertet ved behandling.

Forebygging

Ved arvelige former: genetisk rådgivning. Hodeskader kan skade hypofysen. Barn som ikke når pubertet i forventet alder, bør undersøkes tidlig.