Larsen-syndrom: Sjeldnen medfødt ledd- og skjelettlidelse

Hva er Larsen-syndrom?

Larsen-syndrom (LS) er en veldig sjeldnen (ca. 1:100 000), autosomal dominant medfødt lidelse preget av leddlaksitet, store ledddeformiteter (skulder, albue, hofte, kne, ankel), karakteristiske ansiktstrekk og mulige indre organavvik. Først beskrevet av ortoped Dr. Joseph Larsen i 1950-årene.

Kjernefunn

• Ledd: Kongenitale leddutrenkninger (hyppigst hofte, kne, klubbføtter), hypermobilitet, slappe muskler (hypotoni) hos spædbarn.
• Ansikt: Brachycephali (kort hode), bred panne, hypertelorisme (vidt øyeavstand), flat nesebro, midtansiktshypoplasi.
• Andre: Ganespalte, medfødt hjertefeil, lav vækst, ryggradskrumning (skoliose/kyfose), luftveisproblemer (tracheomalaci), kognitiv utfordring (variabel).

Genetikk

Mutasjoner i FLNB-genet (kromosome 3) som koder for proteinet Filamin B, avgjørende for skjelettutvikling. Dominant arv: 50% risiko for avkom. Recessive former og de novo-mutasjoner forekommer. Penetrans er full, men uttrykk varierer (variabel expressivitet).

Behandling og oppfølging

Ingen kur, men multidisciplinær behandling forbedrer funksjon og livskvalitet:
- Ortopedi: Tidlig fysioterapi, ortoser, korrigerende osteotomier/artrodese for leddutrenkninger/deformiteter.
- Kirurgi: Ganespalte, hjertefeil, alvorlig ryggradskrumning, tracheostomi ved luftveiskollaps.
- Lungemedisin: Overvåking og behandling av restriktiv lungesykdom/pneumoni.
- Utviklingsstimulering: Logoped, ergoterapi, spesialpedagogikk ved kognitiv påvirkning.

Med god omsorg oppnår mange normal levetid.