Hva er Larsen syndrom?

Larsen syndrom (LS) er en av de mer uvanlig genetiske lidelser, påvirker bare én av 100.000 personer. Det er også kongenital, noe som betyr at forstyrrelsen er tilstede fra fødsel. Dr. Joseph Larsen, en ortopedisk kirurg, først dokumentert forekomst av syndromet i 1950. Han observerte mer enn fem pasienter som har samme uvanlige egenskaper i sitt ledd, lemmer, og ansikts struktur.

Vanlige symptomer og kjennetegn Larsen syndrom er de medfødte dislokasjoner av ledd og deformiteter i hender og føtter. Begge disse kan føre til hypermobilitet, en unormal evne til å over-utvide og bøy leddene. Babyer har ofte halte muskler, noe som gjør dem vises filledukke-aktig. Et annet fellestrekk er brachycephaly, eller "flatt hode syndrom." Mennesker med dette symptomet ha bredere panne, allment atskilt øyne, og en flat nese bro.

Andre symptomer assosiert med Larsen syndrom er ganespalte, medfødt hjerteproblemer, og en liten vekst. I noen tilfeller kan en pasient ha en unormal ryggraden kurvatur, luftveisproblemer, og mental retardasjon. Noen pasienter med mild til moderat tilfeller av Larsen syndrom ikke har alle symptomene, men vanligvis har de avslørende trekk i ansiktet og lemmer. Alvorlige tilfeller kan imidlertid føre til babyens tidlig død.
Ad

Larsen syndrom er en autosomal dominant medfødt forstyrrelse, noe som betyr at det tar bare en defekt kopi av genet for den sykdom som skal arvet. Bare én forelder med en mutert gen er nok til å passere den samme lidelse til hennes barn. Likevel, det er tilfeller som avslører den lidelse kan også være i en recessiv form, der avkommet krever to berørte gener for å skaffe Larsen syndrom. Sjeldnere tilfeller har også rapportert upåvirket foreldre å føde berørte barn. Avkom av et berørt forelder har en 50 prosent sjanse for å arve det samme muterte genet.

Studier viser at Larsen syndrom resultater fra en mutert protein kalt Filamin B (FNLB) ligger i et menneskes chrosome 3. FNLB er delvis ansvarlig for riktig utvikling av skjelettet. Så langt har ingen andre gener er funnet å påvirke en person med sykdommen.

Larsen syndrom kan ikke kureres, men symptomene kan behandles og overvåkes kontinuerlig. Fysioterapi kan lette problemene i leddene, lemmer, og ryggraden, mens kirurgi kan rekonstruere en ganespalte og fikse hjerteproblemer. Puste apparater og supplerende oksygen kan hjelpe en pasient med luftveisproblemer. Berørte pasienter kan ha en normal levealder med konstant omsorg og behandling.