Larsen-syndrom: En sjelden medfødt skjelettdysplasi

Hva er Larsen-syndrom?

Larsen-syndrom (LS) er en svært sjelden (1:100 000), autosomal dominant medfødt skjelettdysplasi preget av multippelle leddislokasjoner, ansiktsdysmorfi og forekomst av hypermobilitet. Først beskrevet av ortoped Joseph Larsen i 1950.

Kliniske kjennetegn

• Ledd: Medfødt dislokasjon av hofte, kne, albue, fot (klubbfot). Hypermobilitet i overlevende ledd.
• Ansikt: Brakesefali (flatt bakhode), bred pannel, hypertelorisme (vide øyne), flat nesebro, liten hake (mikrogathi).
• Hender/føtter: Korte fingere (brachydaktyli), ulnær deviasjon, klubbfot (talipes equinovarus).
• Andre: Ganespalte (30 %), medfødt hjertefeil (mitralklapp, VSD), tracheomalaci (flytende trakea), ryggskoliose, cervikal kyfose, lav vekst, mental retardasjon (variabel).
• Muskelhypotoni: Spedbarn virker «floppy» (ragdoll).

Genetikk

• Mutasjoner i FLNB-genet (kromosome 3p14.3) som koder for filamin B – et cytoskelettprotein viktig for skjelettutvikling og cellemigrering.
• Autosomal dominant arv: 50 % sjanse for arv fra påvirket forelder. Ny mutasjon (de novo) forekommer.
• Rezessiv form og variabel ekspressivitet beskrevet.

Diagnose

• Klinisk (røntgen: dislokasjoner, vertebrale anomali, kort fingere)
• Genetisk testing (FLNB-sekvensering) bekrefter diagnosen.
• Prenatal diagnostikk mulig ved kjent familiemutasjon (CVS/amniocentese) eller ultralyd (klubbfot, polyhydramnion, mikrogathi).

Behandling og oppfølging

• Ortopedisk: Tidlig reduksjon av dislokasjoner (Ponseti-metode for klubbfot), osteotomi, leddproteser ved artrose. Ryggkirurgi ved skoliose/kyfose.
• Ansikt: Ganesplastikk, ortodonti.
• Hjerte: Korreksjon av strukturelle feil.
• Luftveier: Trakeostomi, CPAP/BiPAP ved tracheomalaci.
• Fysioterapi/ergoterapi: Motorisk stimulering, ADL-trening, hjelpemidler.
• Genetisk rådgivning for familien.

Prognose

Varierer fra mild (nesten normal livsløp) til alvorlig (tidlig død pga. luftveis-/hjertekomplikasjoner). Med tidlig multidisplinær behandling kan de fleste oppnå god funksjon og normal levealder.