Malign perifer nerveskjelettsvulst (MPNST): Symptomer, diagnose og behandling

Hva er MPNST?

Malign perifer nerveskjelettsvulst (MPNST) er en sjeldnen, aggressiv kreft som oppstår i nervekappeceller (Schwann-celler) i perifer nerve. Den kan dukke opp hvor som helst i kroppen, men hyppigst i ekstremiteter, brystkasse, abdomen, bassen eller nakke. Ofte assosiert med neurofibromatose type 1 (NF1).

Symptomer

Tidlig: ofte asymptomatisk eller smerte/prikkelser lokalt. Senere: raskt voksende tumør, smerte, nevrologiske utfall (svikt, sensibilitetstap), tastbar masse. Systemiske symptomer (tretthet, vekttap) ved metastasering.

Diagnostikk

Klinisk undersøkelse, MR (med kontrast) for lokal utbredelse, CT thorax/abdomen for metastaser, PET-CT. Biopsi (kjernenål eller incisional) er avgjørende for histologisk bekreftelse og grading. Genetisk testing for NF1 ved mistanke.

Behandling

Kirurgi: Primær kurativ behandling. Mål: R0-reseksjon (ingen mikroskopisk rest) med nerveskjonn der mulig. Ved store/ulokaliserte tumører: neoadjuvant stråle/kjemoterapi for å krympe før operasjon.
Stråleterapi: Postoperativt ved positiv marg, stor tumør, høyt gradus. Øker lokal kontrolle.
Kjemoterapi: Standard (doxorubicin/ifosfamid) ved metastasert sykdom eller som neoadjuvant. Begrenset effekt.
Målrettet terapi/immunterapi: Under kliniske studier.

Prognose

Avhenger av tumørstørrelse, gradus, operabilitet, NF1-status og metastaser ved diagnose. 5-års overlevelse ca. 50-60% ved lokalisert sykdom, dårligere ved metastaser. Tidlig diagnose og behandling ved sarcom-senter er avgjørende.