Marshall-syndrom: Genetisk lidelse med hørsel, øye og leddproblemer

Marshall-syndrom er en autosomal dominant genetisk lidelse som påvirker bindevev, og gir hørselstap, øyeproblemer, leddlaxitet (hyperektensibilitet/dobbelte ledd) og ansiktsavvik. Ligner sterkt på Stickler-syndrom – noen mener det er samme sykdom. Ingen kur, men tidlig diagnose gir mulighet for behandling og livskvalitetsforbedring.

Arv og uttrykk

Autosomal dominant: ett defekt allel på ikke-kjønnskromosom nok for sykdom. Uttrykk varierer vesentlig – selv i samme familie (far med milde symptomer, sønn med alvorlige). Familier med kjent disposisjon kan teste barn tidlig for rettetidlig innsats.

Hørsel og øyne

Hørselstap: hyppigst i høye frekvenser, kan forverres over tid. Øye: nærsyntet (myopi) mest vanlig. Katarakt relativt vanlig. Netthinneavløsning mulig, men mer typisk for Stickler.

Ledd og ansikt

Hyperektensibilitet (dobbelte ledd) → smerte, stivhet, leddgikt senere i livet. Ansikt: kort vendt nese, store øyne, flat mellomflate, fremtrøende fortenner, lav vekst.