Marshall-syndrom: Genetisk bindevevslidelse med øye-, øre- og leddproblemer

Hva er Marshall-syndrom?

En autosomal dominant arvelig bindevevslidelse (COL11A1-gen) som påvirker øyne, ører, ledd og ansiktsstruktur. Svært likt Stickler-syndrom – diskusjon om de er samme spekter. Ingen kur, men tidlig diagnostikk og behandling gir god livskvalitet.

Arv og uttrykk

• Autosomal dominant: 50% sjanse for arvelse hvis en forelder har mutasjonen
• Variabel uttrykk: Samme familie → veldig ulike alvorlighetsgrader (far mild, sønn alvorlig)
• Tidlig testing hos risikobarn anbefales for early intervensjon

Hovedmanifestasjoner

Hørsel

• Høyfrekvenshørselstap (hyppigst)
• Kan progresjere over tid

Øyne

• Nærsyntet (myopi): Hyppigst – lys fokuserer foran retina
• Katarakt: Relativt vanlig
• Netthinneavløsning: Mulig, men hyppigere ved Stickler

Ledd

• Hyperekstensibilitet (dobbeltledd)
• Senere: Smerte, stivhet, leddgikt (artrose)

Ansiktsstruktur

• Kort, hvelvet nese
• Store øyne, flatt midface
• Fremtredende fortennene
• Mulig liten vekst

Behandling og oppfølging

• Multidisiplinært team: Øyenlege, øre-nese-hals, ortopedi, genetikk, fysioterapi
• Høreapparater / cochleaimplantat ved alvorlig tap
• Briller/kontaktlinser, kataraktkirurgi ved behov
• Ledd: Fysioterapi, smertelindring, evt. leddproteser sent i livet
• Genetisk rådgiving for familier

Nøkkelbudskap

Tidlig diagnostikk (ofte i barndom) muliggjør proaktiv behandling av hver manifesrasjon. Selv om syndromet ikke kan kureres, kan de fleste med riktig oppfølging leve et fullt, aktivt liv.