Klippel-Trenaunay-Weber syndrom: Medfødt vaskulær misdannelse

Klippel-Trenaunay-Weber (KTW) syndrom er en medfødt tilstand preget av triaden: 1) portvinflakk (kapillarmalformasjon), 2) bløtvevshypertrofi/hyperplasi av et eller flere lemmer, 3) venøse malformasjoner (åreknuter). Hypertrofi utvikler seg etter fødsel. Syndromet ble beskrevet av Klippel og Trenaunay (1900) og Weber (1907). Det er ikke kjønns- eller raseavhengig, men kvinner har økt risiko for takykardi.

Alvorlige komplikasjoner: arteriovenøse malformasjoner (Parkes-Weber variant) kan gi hjertesvikt. Dødelighet ca. 1%, men morbiditet høy: venøs/lymfatisk stase → hevelse, smerte, infeksjoner, sår. Ingen kur, men symptomatisk behandling: kompresjonsterapi, løfting, skleroterapi (injeksjon for å lukke anormale kärl), kirurgisk debulking (fjerning av væv), i ekstreme tilfeller amputasjon (selten anbefalt). Individuell oppfølging av vaskulært team er essensielt.