Ochronose: Blå pigmentering av brusk og hud – årsaker og behandling

Ochronose ofte knyttet til alkaptonuri (sjelden arvelig lidelse: kroppen bryter ikke ned tyrosin → forverrende symptomer, ingen kur). Ochronose = symptommanifestasjoner av alkaptonuri, men kan også oppstå uavhengig. Relasjonen ikke eksklusiv.

Ochronose fra tyrosinoppbygging eller feil i fenylalaninometabolisme. Sjeldent: eksogen (medisiner som hydrokinon – ekstremt sjelden).

Symptomer: mørklegging av brusk, hud, øyne. Mørkblått pigment i øyne (perifer kornea), blå urin hos spedbarn (synlig i bleier), blå ører/neese. Blå farge = ikke smertefull.

Problem: brusk tykkner over tid → leddgikt, leddskifte. Hjerteklapper kan påvirkes → klaffskifte. Smertefulle urinveisproblemer.

Levealder uendret, men livskvalitet forverres. Ingen kur for endogen (alkaptonuri). Eksogen: seponere medisin, laser for hud. Behandling: legeovervåkning av leddgikt/hjerte/urinveier. Tidlig: ibuprofen for leddsmerter, vitamincur, lavproteinkost anbefales.