Ochronose – blåsvart pigmentering av vev og ledd

Ochronose er en tilstand preget av blåsvart pigmenteinlagring i bindevev (brusk, sclera, hud, ledd, hjerteklapper). Den er hovedsymptomet på den sjeldne arvelige sykdommen alkaptonuri, men kan også skyldes eksterne faktorer (ekzogen ochronose).

Alkaptonuri (endogen ochronose)

• Autosomalt resessivt arvelig (genet TSC1/TSC2? Nei, HGD-gen på kromosom 3).
• Manglende enzym homogentisat-1,2-dioksygenase → akkumulering av homogentisinsyre.
• Syren polymeriserer til benzochinonakrolein → binder til kollagen i vev.

Symptomer

• Blått urin hos spedbarn (ofte første tegn).
• Øyne: Blåbrune flekker på sclera (Ochronotisk sclerose), ofte perifer.
• Ører/nese: Blå farge på brusk.
• Hud: Blågrå flekker solseksponerte partier (ansikt, hals, hender).
• Ledd: Tidlig, alvorlig artrose (hofter, knær, rygg) pga. bruskdegenerasjon. Ofte behov for leddeproteser 30–50-årsalderen.
• Hjerte: Kalkifisering av klaffer (aortaklaff, mitralklaff) → klaffsvikt.
• Nyrestein/Prostatastein av homogentisinsyre.

Ekzogen ochronose

Ført av langvarig bruk av visse midler: hydrokinon (hudbleking), fenol, resorcinol, antimalaria-midler. Også sett ved arbeidseksponering for benzen/derivater. Ofte reversibel ved avsetting.

Behandling

• Ingen kur på alkaptonuri.
• Symptomatisk: NSAID for leddsmerter, fysioterapi, leddeproteser ved behov.
• Vitamin C (høye doser) kan redusere polymerisering – omstridt effekt.
• Lav-protein-diett (redusere tyrosin/fenylalanin) – tidlig start kan forsinkje symptomer.
• Nystatin, N-acetylcystein – undersøkes.
• Laserbehandling av hudforandringer (estetisk).

Oppfølging

Livslang overvåking av ledd, hjerte, nyrer. Multidisiplinært team (reumatolog, kardiolog, nefrolog, ortoped, genetikk). Levealder normalt, men livskvalitet redusert av smerte og bevegelsesinskrensning.