Renal agenesi: En eller begge nyrer mangler fra fødselen

Renal agenesi betyr at en (unilateral) eller begge (bilateral) nyrer ikke utvikles under fosterlivet. Unilateral er vanlig (~1:1000), ofte asymptomatisk. Bilateral er livstruende – fosteret overlever sjelden lengre enn dager/uker.

Årsakssammenheng

• Kromosomavvik (t.ex. Downs syndrom).
• Mor: røyking, alkohol, narkotika under graviditet.
• Genetisk predisponering (familiær nyresykdom).
• Ofte ukjent årsak.

Unilateral renal agenesi

• En nyre tar over full filtrasjon – kompensatorisk hypertrofi.
• Vanligvis normal livslengde og livskvalitet.
• Viktig: unngå nefrotoksiske medisiner (NSAID, visse antibiotika), kontrollere blodtrykk, proteinarm kost ved tegn på hyperfiltrasjon.
• Regelmessig oppfølging (blodtrykk, kreatinin/eGFR, urinalbumin).

Bilateral renal agenesi (Potters sekvens)

• Ingen urinproduksjon → oligohydramnios → lungehypoplasi, ansiktsdysmorfer (Potters ansikt), leddkontrakturer.
• Ofte medfølgende misdannelser: hjerte, skjelett, lunger, fordøyelse.
• Overlevelse sjeldent > 1–2 uker. Palliativ behandling / intensivmedisin (ventilator, dialyse) kun ved overlevelsesmulighet.
• Genetisk rådgiving for foreldre ved påfølgende graviditeter.

Tidlig ultralyd (uke 18–20) avslører tilstanden. Unilateral: god prognose ved forsiktighet. Bilateral: alvorlig, ofte letal.