Oral-fasialt-digitalt syndrom (OFDS): Genetisk tilstand med ansikts-, munn- og håndmisdannelser

OFDS er en gruppe sjeldne genetiske sykdommer som påvirker utviklingen av ansikt, munn, tenner, fingre og tær. Flere varianter eksisterer, klassifisert etter symptommønster. Ofte rammer kvinner; menn med syndromet dør ofte fosterlig eller tidlig.

Vanlige funn

Munn: Kløftet/skillet tunge, anomalt formet tunge, godartede tumører, manglende/ekstra tenner, ganespalte.
Ansikt: Leppespalte, bred nese, hypertelorisme (øyne langt fra hverandre).
Hender/bein: Sammenvokste fingre/tær (syndaktyli), avvikende bøyelse, ekstra fingre/tær (polydaktyli).

Andre organer

Noen varianter påvirker nyrer, øyne, hjerne.

Behandling

Multidisiplinært team. Kirurgisk korreksjon av misdannelser som hindrer pusting, spising, syn. Genetisk rådgivning for familien. Årsak: mutasjon i gener (ofte X-koblet).