Hallermann-Streiff-syndrom: Ekstremt sjelden genetisk tilstand med ansikts- og øyneavvik

Hallermann-Streiff-syndrom (også kalt François dyscephaly syndrom) er en ekstremt sjelden genetisk tilstand preget av dvergvekst, kraniofaciale avvik, tannutviklingsfeil, tynt hår og alvorlige øyeproblemer. Ingen kur finnes; behandling er symptomatisk av et fagteam (tannlege, øyekirurg, kirurg).

Kjennetegn

• Liten underkjeve, «nebbagtig» klemt nese, bredt hode.
• Kort, proporsjonell vekst.
• Mikroftalmi (anormal små øyne), grå stær, mulig øyefunksjonssvikt.
• Tannmisdannelser: tenner ved fødsel, ekstra tenner, kjeveanomalier.
• Luftveis-/skalleavvik kan gi søvnapné, matvansker, lungebetennelse.
• Sjelden: mental retardasjon.

Årsak og diagnose

Mutasjon i gener (muligens resessiv arv) spekulert, men ingen kjent årsak. Ofte tilfeldig forekomst uten familiehistorie. Diagnose etter fødsel ved fysisk undersøkelse og røntgen (beinmisdannelser). Noen tegn (underutviklet kjeve) kan ses på ultralyd.

Historie og støtte

Beskrevet av Wilhelm Haller og Enrico Streiff sent 1800-tallet. I dag tilbyr organisasjonen Schattenkinder E.V. (Tyskland) støtte til berørte.