Hva er Peutz-Jeghers syndrom?

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er en genetisk forstyrrelse som først og fremst påvirker fordøyelseskanalen, som forårsaker dannelsen av benigne polypper kalt hamartomas i tarmen og mage. Det fører også til utseendet av flate, misfargede flekker kalt macules, oftest funnet på leppene, på innsiden av munnen, og på hender og føtter. De polypper er ikke selv kreft, men folk som lider av Peutz-Jeghers syndrom har en betydelig økt risiko for kreft i mange organer. Det kan også føre til problemer i fordøyelsessystemet, inkludert intestinal obstruksjon og magesmerter. Det er også noen ganger kalt arvelig tarmsyndrom polyposis.

Peutz-Jeghers syndrom er antatt å være forårsaket av mutasjon av et gen eller gener som er ansvarlig for produksjon av enzymer som regulerer celledeling og undertrykker dannelsen av tumorer, men mekanismen er ennå ikke fullt ut forstått. De fleste, men ikke alle, mennesker med tilstanden har en mutasjon i serin /treonin-kinase 1, eller STK11, gen lokalisert på kromosom 19. Mange forskjellige mutasjoner av STK11 genet er mulige, og arten og alvorlighetsgraden av symptomene på PJS kan variere fra en lidende til den neste som et resultat. Årsaken til sykdommen hos mennesker uten en STK11 mutasjon er fortsatt ukjent.
annonse

Peutz-Jeghers syndrom er autosomal dominant, noe som betyr at mutasjonen som forårsaker det ikke er på en av de kjønnsbundet kromosomer (X og Y), og at en kopi av det defekte genet, mottatt fra begge foreldrene , er nok til å forårsake sykdommen. Den genetiske defekten kan også oppstå i noen med ingen familie historie av PJS, på grunn av en ny mutasjon heller enn arvelighet. Det er en sjelden tilstand, med estimater av dens frekvens som spenner fra en i 30 000 mennesker til en i 300.000 mennesker.

Det første tegnet på Peutz-Jeghers syndrom er vanligvis utseendet av brune macules på huden i barndom, etterfulgt av dannelse av macules i og rundt den lidende munn. Disse ofte begynner å avta over tid og kan være borte ved voksenlivet. Polypper begynne å danne inne i mage-tarmkanalen i barndommen, noe som kan føre til intestinal obstruksjon på grunn av enten blokkering av polypper selv eller ved å forårsake en del av tarmen til å kaste seg inn på en annen del, en tilstand som kalles intussuception. Denne hindringen kan føre til store smerter, oppkast og blødninger, og hvis den ikke behandles kan føre til nekrose av tarmvevet, sepsis, og til slutt død.

Folk med Peutz-Jeghers syndrom har en dramatisk økt risiko for kreft. Risikoen for kreft er økt i en rekke organer, og opptrer hyppig i pankreas, lunger, og organene i fordøyelseskanalen. Kvinner med tilstanden har også en høyere risiko for brystkreft, livmor, og eggstokkreft.