Peutz-Jeghers syndrom: Arvelig polyposis med økt kreftsrisiko

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er en sjelden, autosomalt dominant arvelig sykdom preget av hamartomatøse polyper i mage-tarmkanalen og karakteristiske pigmenterte flekker (mellanic makuler) på lepper, munnslimhinn, hender og føtter. Selvom polypene er godartede, medfører syndromet markant økt risiko for kreft i flere organer.

Genetikk

Ca. 70–90 % har mutasjon i STK11-genet (kromosom 19p13.3), som koder for en tumor-suppressor kinase. Mutasjonstyper varierer, og symptomutbytte skiftar. Noen med klinisk PJS har ingen påvisbar STK11-mutasjon – andre gener kan være involvert.

Kliniske trekk

• Mukokutane pigmentering: Brune/blåsvart flekker (1–5 mm) på lepper, bukkal mucosa, fingre, tær. Ofte synlig i barndommen, kan blekne med alderen.
• GI-polyper: Hamartomer i tyktarm, tyndtarm, magen. Kan gi obstruksjon, intussusception, blødning, smerte – ofte debut i barndom/ungdom.

Kreftsrisiko (kumulativ til 70 år)

Overvåking og behandling

Livslang overvåking er avgjørende:

• Gastroskopi/kolonoskopi fra 8–10 år, så jevnlig (hver 1–3 år)
• Kapselendoskopi/MR-enterografi for tyndtarmpolyper
• Pankreas: MR/US/EUS årlig fra 25–30 år
• Bryst: Mammografi/MR fra 25–30 år (kvinner)
• Kirurgi ved store/symptomatiske polyper (polypektomi, reseaksjon)

Genetisk rådgiving og testing av familiemedlemmer anbefales. Tidlig diagnose og strukturert overvåking forbedrer overlevelse markant.