Sturge-Weber-syndrom: Symptomer, diagnostikk og behandling

Hva er Sturge-Weber-syndrom?

En sjelden nevrokutan syndrom (ikke-arvelig, sporadisk mutasjon i GNAQ-gen) med klassisk triade: portvinsflakk (nevus flammeus) i trigeminusområde (ofst øvre ansikt), leptomeningeal angiom (avnormale blodkar på hjerneoverflaten), og øyepatologi (glaukom).

Kliniske manifesasjoner

• Hud: Portvinsflakk ved fødsel (rosa → mørkere med alder), kan hypertrofere, bløde.
• Nevrologisk: Anfall (75–90 %, ofte fokal, debut <1 år), hemiparese (motsatt side), utviklingsforsinkelse, kognitive vansker, migrænelignende hodepiner.
• Øyne: Glaukom (30–70 %, ofte tidlig debut), koroidektasi, buphthalmos.

Diagnostikk

• Klinisk: portvinsflakk i V1/V2 fordeling + nevrologiske tegn.
• MRI hjerne med kontrast: «tram-track» leptomeningeal forbedring, kalcinat, atrofi.
• Øyeundersøkelse: trykkmåling, gonioskopi, OCT.
• EEG: fokal epileptiform aktivitet.

Behandling – multisidisplinært team

• Anfall: Antikonvulsiva (valproat, levetiracetam, m.fl.). Ved refraktær: kirurgi (hemisferektomi, fokal reseksjon), vagusnervstimulator, ketogen kost.
• Glaukom: Øyedråper (beta-blokkere, prostaglandinanaloger), laser (trabekuloplasti), kirurgi (trabekulektomi, dræneringsimplantat).
• Portvinsflakk: Pulsert fargelaser (PDL) – tidlig start gir best resultat, fler sesjoner.
• Utvikling/oppfølging: Tidlig intervensjon, spesialpedagogikk, fysioterapi, ergoterapi.
• Aspirin lav dose: Kan redusere trombose/iskemi risiko ved leptomeningeal angiom (kontroversielt, diskuter med nevrolog).

Prognose

Variabel. Tidlig anfallsbehandling og glaukomkontroll avgjørende for kognitiv utfall og syn. Livslang oppfølging.