Hva er McCune-Albright syndrom?

McCune-Albright syndrom (MAS) er en sjelden, ikke-arvelig genetisk tilstand forårsaket av en somatisk mutasjon i GNAS1-genet (kod for Gs-alfa protein) tidlig i fosterutviklingen. Mutasjonen er mosaisk (kun i en del celler) – derfor varierende symptomer.

Klassisk triade

1. Café-au-lait flekker: Uregelmessige, kystbekjentede, ofte enside (respekterer midtlinjen). Dukke opp i barndommen.
2. Fibrotisk dysplasi av bein: Normal bein erstattes av bindevev → smerte, misdannelse, frakturer, nervesammenpressning (syn/hørelse).
3. Endokrine overaktivitet: Tidlig pubertet (især jenter: menstruasjon <10 år, brystutvikling), tyreoideatoksi, hyperspitisme, Cushing, veksthormon-eksess (gigantisme/akromegali).

Andre manifeslasjoner

• Fosfatdiabetes (renal fosfattap).
• Hjertearytmier, kardiomyopati.
• Leversykdom (fibrose).

Diagnostikk og behandling

• Klinisk + røntgen/MR/beinscanning + hormonprofiler.
• Gentest: påviser GNAS1 mutasjon i berørte vev (blod ofte negativ pga mosaikk).
• Behandling symptomatisk: bisfosfonater (beinsmerte/frakturer), aromatasehemmere/tamoxifen (tidlig pubertet), tyreoideastatika, kirurgi ved alvorlig beinmisdannelse/nervesammenpressning.

Prognose varierer fra mild til alvorlig multisystem-sykdom. Tidlig, koordinert oppfølging (endokrinolog, ortoped, genetiker) avgjørende.