Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrom: Årsaker, diagnostikk og liv med syndromet

Hva er MRKH-syndromet?

MRKH-syndrom (tidligere kalt Rokitansky-syndrom) er en medfødt tilstand hos kvinner (46,XX) hvor livmor (uterus) og/eller skjede (vagina) er utviklet, mens eggstokkene er normale og fungerende. Forekomst: ca. 1 av 4 500–5 000 kvinner.

Klassifisering (ASRM / AFS)

• Type 1 (isolert): Kun Müller-gangavvik (livmor/skjede). Ca. 60 %.
• Type 2 (assosiert): Müller-gangavvik + andre misdannelser: nyrer (ektopi, agenesi, hestenyskjelett), ryggmarg (skolios, spina bifida occulta), hjerte, skelett, hørsel. Ca. 40 %.

Symptomer og debut

• Primært: Utebliven menstruasjon (primær amenoré) ved normal pubertetutvikling (brystvekst, hårvekst normal).
• Normal kjønnsorganer ytret (vulva, klitoris, urinrør) – ofte oppdaget ved gyn. undersøkelse pga. utebliven mens (15–18 år).
• Noen oppdager ved smerter (hematometra ved rudimert livmor med endometrium), dyspareuni (for kort skjede), eller infertilitetsutredning.

Årsaker

Ukjent. Antas multifaktoriell: genetisk predisponering + miljøfaktorer tidlig i fosterutviklingen (uke 5–12) når Müller-gangene skal differensiere. Ingen enkel gen identifisert, men flere kandidatgener (WNT4, LHX1, TBX6, HNF1B). Familiær forekomst ses (< 2 %), men flertall sporadiske.

Diagnostikk

1. Gyn. undersøkelse: Kort/avsenket skjede, cerviks/uterus palperes ikke.
2. Ultralyd (transabdominal/transrektal/transperineal): Vurderer livmorrudimenter, eggstokker, nyrer.
3. MR bekken: Gullstandard for anatomi – viser rudimenter, nyreanomali, ryggmarg.
4. Karyotyping: 46,XX (utelukker androgeninsensitivitetssyndrom / 46,XY).
5. Hormonstatus: FSH, LH, østradiol, AMH, testosteron – normal for alder.
6. Nyreultralyd / ekko hjerte / røntgen rygg ved mistanke om type 2.

Behandling og oppfølging

Skjedeutvidelse / neovagina (valgfritt)

• Ikke-kirurgisk (førstevalg): Frank-metoden – daglig bruk av dilatorer (progressiv størrelse) over måneder. Høy suksessrate, lav komplikasjon. Krever motivasjon.
• Kirurgisk: McIndoe (hudtransplantat), Davydov (peritoneum), Vecchietti (laparoskopisk tractio), sigmoideum-neovagina. Reservert til feilet dilatorbehandling / pasientpreferanse.

Fruktbarhet og foreldreskap

• Egne eggceller: IVF + surrogatmor (gestasjonsbærer). I Norge: Bioteknologiloven tillater ikke surrogatmor. Kvinner reiser utland (ofte USA, Hellas, Ukraina – lovgivning varierer).
• Adopsjon / pleiehjem.
• Eggdonasjon (hun bærer selv) – ikke mulig uten livmor.

Psykososial støtte

Diagnosen gir ofte sjokk, sorg, identitetskrise, uro for kvinnenhet/foreldreskap. Psykologisk hjelp, pasientforeninger (MRKH Norge, Beautiful You MRKH Foundation), peer-support er avgjørende. Åpenhet med partner.

Medisinsk oppfølging

• Årlig gynekologisk kontroll (eggstokker, rudimenter).
• Ved rudimert livmor med endometrium: hormonbehandling (kontinuerlig progestin) eller fjernelse av rudimenter for å forhindre hematometra/endometriose.
• Overvåking av nyre/hjerte/rygg ved type 2.

Livskvalitet

Med riktig informasjon, støtte og mulighet til skjedeutvidelse (hvis ønsket) har kvinner med MRKH god livskvalitet, tilfredsstillende seksualitet og muligheter til biologisk foreldreskap via surrogatmor (utland) eller adopsjon.