Bernard-Soulier syndrom: Arvelig blødene lidelse med store trombocyter

Bernard-Soulier syndrom (BSS) er en sjelden, arvelig (autosomalt resessivt) blødenelidelse forårsaket av defekt i GPIb-IX-V komplekset på trombocyter. Det gir store trombocyter (makrotrombocytopeni) og lav trombocytetall.

Klinisk bilde

• Lengre blødningstid ved små skader (tannuttrekking, omskjæring).
• Neseblød, tandkjøttsblødning, lett blåmerker (ekkymoser).
• Risiko for alvorlig intern blødning (magen, hjernen – livstruende).
• Kvinner: tungere menstruasjon, anemi-risiko.

Diagnostikk

• Blodprøve: trombocytopeni, store trombocyter (MPV høyt).
• Flow cytometry: manglende GPIb/IX/V uttrykk.
• Genetisk test: mutasjoner i *GP1BA, GP1BB, GP9*.

Behandling og forebygging

• Unngå skade: Ingen kontaktidrett (fotball, boksing).
• Unngå blodfortynnende midler: Aspirin, NSAID, warfarin, DOAK.
• Behandling ved blødning: Tranexamsyre, trombocyttransfusjon (HLA-matcha pga. alloimmunisering), rFVIIa.
• Kurativt? Benmargstransplantasjon er kurativt men reservert til alvorlige tilfeller pga. risiko. Geneterapi under forskning.