Alport-syndrom: Arvelig nyresykdom med hørselstap og øyeproblemer

Alport-syndrom (hereditær nefritt) er en medfødt sykdom forårsaket av mutasjoner i kollagen-gener (COL4A3, COL4A4, COL4A5). Rammer nyre, øre, øyne.

Symptomer

Glomerulonefritt (nyreblodkarbetennelse) → hematuri (blod i urin), proteinuri → gradvis arrdannelse → nyresvikt. Hørselstap (sensorineuralt), øyeendringer (linseskade, katakt).

Arvegang

Mest X-bundet: gutter med defekt gen sykner; jenter trenger to kopier for sykdom, men er ofte bærere. Eksisterer også recessiv form (kromosom 2).

Diagnose

Familiehistorie, genetisk analyse, blod/urin, nyrebiopsi, øyeundersøkelse, hjerteultralyd.

Behandling

Ingen kur. ACE-hemmere reduserer proteinlekkasje. Ved nyresvikt: dialyse/transplantasjon. Genteterapi er fremtidig mulighet.