ALS (Amyotrofisk lateral sklerose / Lou Gehrigs sykdom): Symtommer, diagnose og behandling

ALS er en progresiv neurodegenerativ sykdom som angriper motornevroner (øvre i hjernen/hjernestammen og nedre i ryggmargen). Det fører til muskelatrofi, svakhet, spastisitet og til slutt lammelse. Sinnefunksjoner, blikk, hørelse, smak, lukte og intellekt blir spart.

Epidemiologi og typer

• Innsidens: 2–3 per 100 000/år. Prevalens: 5–7 per 100 000.
• Debutstypisk 50–70 år. Menn litt oftere enn kvinner (1,5:1).
• Sporadisk ALS (sALS): 90–95 % (ingen kjent årsak).
• Familiær ALS (fALS): 5–10 % (autosomal dominant). Gener: C9orf72 (hyppigst i Europa, 40 % fALS), SOD1, FUS, TARDBP. Genetisk rådgivning anbefales.

Symptomer og debut

• Spinal debut (70 %): Svakhet i hender (klossethet, tap av finmotorikk) eller føtter (tripping, fotløftsvansker). Asymmetrisk.
• Bulbær debut (25 %): Talelidelser (dysartri), svelgelidelser (dysfagi), sialoré (spyttflyt), tungaatrofi/fasikulasjoner.
• Respiratorisk debut (5 %): Ortopnoe, morgenhodepine, døsighet (hypoventilasjon).

Fasikulasjoner (muskelrykk) er tidlig og vanlig. Kramper, smerte (sekundær til immobilitet), pseudobulbær påvirkning (urimelig gråt/ler).

Diagnose (El Escorial / Gold Coast kriterier)

• Klinisk: tegn på både øvre og nedre motornevronpåvirkning i flere regioner (bulbær, cervical, thorakal, lumbal).
• EMG/ENG: akutt og kronisk denervasjon (fibrillasjoner, positiv skarp bølge, stor motorenhetspotensialer) i minst to regioner.
• Utelukkelse av mimikere: MR ryggmarge/hjerne, blodprøver (TSH, B12, folat, antikroppar, paraprotein, tyroglobulin, SMA, VKC), genetisk test ved familieanamnese.

Behandling og pleie

• Riluzol (Rilutek®): Eneste godkjent sykdomsmodifiserende middel. Forlenger overlevelse med 2–3 mnd (eller utskyer trakeostomi).
• Edaravon (Radicava®): Antioxidant, godkjent i USA/Japan (i.v./oral), vist å redusere funksjoneltap hos utvalgte pasienter.
• Symptomatisk: Baclofen/tizanidin/botulinumtoxin (spastisitet), kvevla/amitriptylin (sialoré), PEG-sonde (ernæring), NIV (ikke-invasiv ventilasjon – forbedrer overlevelse og livskvalitet), palliativ team tidlig.
• Rehabilitering: Fysio, ergo, taleterapi, hjelpemidler (rullestol, kommunikasjonshjelpemidler).

Prognose

Median overlevelse 3–4 år fra diagnose. 10 % lever > 10 år. Bulbær debut, eldre alder, lav BMI, kort symptomvarighet før diagnose, respiratorisk påvirkning gir dårligere prognose. Forskning på generapi, antisense-oligonukleotider (toersen for SOD1), stemceller pågår.