Fenylketonuri (PKU) – symptomer, nyfødtsscreening og kostholdsbehandling

PKU er en arvelig stoffskifteforstyrrelse der kroppen ikke bryter ned amino-syren fenylalanin. Ubehandlet: alvorlig hjerneskade innen måneder. Nyfødtsscreening (vanlig i de fleste land) muliggjør tidlig diagnose.

Tidlige symptomer (uten screening)

• Overdreven diaré/oppkast → dårlig vektøkning.
• Lysfølsomhet, hyppig gråt (gjenkjennes som kolikk).
• Tørr hud/eksem, særpregnet muggen lukt (hud/urin).

Senere uten behandling

• Utviklingsforsinkelse, selvskading, mental retardasjon, anfall.

Behandling

Lav-protein-diett uten fenylalanin fra så tidlig som mulig (ideelt fra nyfødtstid). Resultat: normal kognisjon, normale milepæler, ingen funksjonshemning. Diett er restriktiv, men livslang nødvendig.

Budskap

Tidlig diagnose = normal liv. Screening er avgjørende.