Duane-syndrom: Medfødt øyebevegelsesforstyrrelse med kompensasjon

Duane-syndrom (DS) er en medfødt (ofte sporadisk) forstyrrelse i horisontal øyebevegelse på grunn av feilutvikling av n. abducens (CN VI) og/eller feil innervasjon av n. oculomotorius (CN III) til m. lateralis rectus / m. medialis rectus. Det er ikke progresivt, ikke livstruende, og utgjør 1-5% av strrabisme.

Tre kliniske typer

Kliniske perler

• Ofte isolert funn, men 30% har andre misdannelser: Goldenhar, Holt-Oram, Wildervanck, Morning Glory, Okihiro syndromer. Øre, skjelett, nervesystem, nyre kan være berørt.
• Kvinner > menn (3:2). Venstre øye oftest rammet (60-70%), men kan være bilateral.
• Diagnose ofte før 10 år. Foreldre merker «sjelden blund» eller hodestilling.

Genetikk

Flere gener involvert (CHD7, SALL4, MAFB m.fl.). Både autosomal dominant (inkomplett penetrans) og resessiv arv beskrevet. Sporadiske tilfeller dominerer. Genetisk rådgivning anbefales ved familiare tilfeller.

Behandling

• Ingen kur på selve innervasjonsfeilen.
• Briller/prisme: Ved amblyopi (sløv syn) eller for å redusere hodestilling.
• Kirurgi (strrabismikirurgi): Ikke for å «fikse» nerven, men for å justere muskelbalanse så hodestilling normaliseres, binokulart syn forbedres, kosmetisk utseende forbedres. Recession/reseksjon av mediale/laterale rektusmuskler. Resultat varierer.
• Kompensasjon: Pasienter utvikler ofte spontan hodestilling (ansikt vendt mot det berørte øyet) for å bruke sentralt syn – dette er smart, ikke en feil.

Oppfølging

Årlig oftalmologisk kontroll hos barn (amblyopi-utvikling). Ved voksne: ved endring i symptomer, dobbeltsyn, kosmetisk belastning. Genetisk rådgivning ved barnønske.