Hemofili B (Jul-sykdom): X-koblet blodingslidelse
Hemofili B (faktor IX-mangel) er en arvelig blodingslidelse med X-koblet recessiv arv. Menn påvirkes, kvinner er bærere (50 % sannsynlighet for å overføre). Navnet «Jul-sykdom» kommer fra første beskrevne pasient, Stephen Jul.
Klinisk alvorlighetsgrad
| Faktor IX nivå | Klassifisering | Symptomer |
|---|
| < 1 % | Alvorlig | Spontane blødninger (ledd, muskler, CNS), livstruende. |
| 1–5 % | Moderat | Blødning ved mindre trauma, sjelden spontan. |
| > 5 % | Mild | Bare blødning ved stor trauma/kirurgi/tannbehandling. |
Behandling
- Erstatningsterapi: Rekombinant eller plasmadert faktor IX-konsentrat.
- Profylakse: Regelmessig infusjon (2–3 ganger/uke) for alvorlige tilfeller – forebygger leddskader (hemartros).
- On-demand: Ved akutt blødning eller før prosedyrer.
- Nyere terapi: Forlengd halveringstid produkter, geneterapi (under utprøvning).
Komplikasjoner
- Hemartros → artrose (målledd).
- Inhibitorer (antistoffer mot faktor IX) – gjør behandling vanskelig.
- Infeksjonsrisiko fra blodprodukter (nu minimalt pga. virusinaktivering).
- Intrakraniel blødning (sjelden, livstruende).
Generell rådgivning
Unngå NSAID/blodfortynnende. Kontaktsport med forsiktighet. Vacciner mot hepatitt A/B. Behandling ved hemofilisenter for optimal oppfølging. Med moderne profylakse er livskvalitet og levetid nær normal.
