Carolis sykdom: Arvelig galleveisutvidelse med lever- og nyrekomplikasjoner

Carolis sykdom er en sjelden, arvelig (autosomal recessiv) utvidelse av de store intrahepatiske gallekanalene. Det fører til gallestase, resulterende i residiverende kolangitt (infeksjon), gallestein, ikterus (gulsott) og leverfibrose. Ofte forbundet med medfødt nyrecystekid (ARPKD) → nedsatt nyrefunksjon, hypertensjon. Symptomer: feber, sidebuke smerte, ikterus, kløe, tretthet. Debut ofte i barndom/unge voksen alder.

Diagnose: MR-kolangiopankreatografi (MRCP) er gulstandard (ikke-invasivt viser "central dot sign" og "sakkulær utvidelse"). ERCP (terapeutisk: stenting, steinfjerning), CT, ultralyd. Lab: høyt bilirubin, ALP, GGT, leukocytter ved infeksjon. Skilles fra Caroli syndrom (samme galleveisfunn + kongenitial heparfibrose → cirrose → levertransplantasjon).

Behandling: antibiotika ved kolangitt (syklinger), ursodeoksykolsyre (flytendere galle), ERCP ved obstruksjon/steiner. Levertransplantasjon ved terminal lever-svikt. Nyretransplantasjon ved ESRD. Livslang oppfølging hos hepatolog/nephrolog. Genetisk rådgivning for familie.