Barth-syndrom: Sjelden X-koblet lidelse hos gutter

Genetikk og arv

Mutation i TAZ-gen (Xq28) → defekt tafazzinprotein → mitochondriell dysfunksjon (kardiolipin). X-koblet recessivt: gutter rammet, mødre bærere.

Klinisk triade

1. Kardiomyopati: dilatat/hypertrofisk, arytmier, hjertesvikt.
2. Neutropeni: syklisk/permanent → infeksjonsutsatthet.
3. Veksthæmning: liten stature, hypotoni, motorisk forsinkelse.

Andre funn

3-metylglutakonsyre i urin (diagnostisk markør), organisk syreuri, hypoglykemi, osteoporose, lett lærevansker.

Behandling

• Symptomatisk: G-CSF ved neutropeni, hjertemedisiner (ACE-hæmmere, beta-blokkere), ernæringstilstrekning.
• Hjerte transplantasjon ved endestadium.
• Multidisiplinært team (kardiolog, hematolog, genetiker, ernæringsfysiolog).

Prognose

Tidlig diagnostikk og agressiv behandling gir økt overlevelse (75 % normaliserer hjertefunksjon ved god oppfølging).