Menkes syndrom – en sjelden kobbermangellidelse

Menkes syndrom (kinky hair disease) er en X-koblet resessiv arvelig sykdom som rammer gutter (1:300 000). Mutasjon i ATP7A-genet → feiltransport av kobber → lavt kobber i hjerne/lever, høyt i tarm/nyre. Kobber er essensielt for enzymer i energimetabolisme, nevrotransmitter, bindevev.

Symptomer (tidlig debut)

• Preterm fødsel, lav vekt/temperatur
• Sprøtt, fargeløst, krøllete hår (patognomonisk)
• Svake muskler/bein, sagsende ansikt, klumpete kinn
• Utviklingsforsinkelse, nevrodegenerasjon, anfall
• Arterielle misdannelser i hjerne, metafysær utvidelse
• Irritabilitet, matevansker

Mildere variant: Occipital horn syndrom

Debut i barndommen: kalkknuter på bakhode (occipitale horn), løs hud/ledd, grovt hår, skjelettmisdannelser.

Behandling og prognose

Ingen kur. Kobberhistidin (IV/SC) tidligst mulig (ideelt < 28 dager) kan forbedre utfall. Symptomatisk behandling (anfallsmedisiner, fysioterapi, ernæring). Overlevelse typisk bare få år ved klassisk form. Genetisk rådgivning for familien.