Hva er retinitis pigmentosa?

Retinitis pigmentosa (RP) – arvelig netthinnesykdom med progressiv synstap

Retinitis pigmentosa er en gruppe arvelige degenerative netthinnelidelser der fotoreseptorer (staver og tapper) dør av over tid. Det er den mest vanlige arvelige blindhetsårsaken i arbeidsalderen (prevalens ~1:4000).

Genetikk og arvefølge

• Autosomal dominant (adRP): ~30–40 %. RHO, RP1, PRPF31, PRPH2. Ofte mildere, senere debut.
• Autosomal resessiv (arRP): ~50–60 %. USH2A, EYS, PDE6A/B, ABCA4. Ofte tidligere debut, alvorligere.
• X-kjedet (xlRP): ~5–15 %. RPGR (70 % av xlRP), RP2. Menn rammet, kvinner bærere (variabel expressivitet).
• Mitokondriell / digenetisk / komplekse: Resten.
• > 100 gener identifisert – genetisk testing (panel / WES) avgjørende for diagnose, arvefølge, prognose, geneterapi-muligheter.

Patofysiologi

• Primær defekt i fotoreseptorer (stavceller først → kjegleceller) eller retinalt pigmentepitel (RPE).
• Stavceller (perifert syn, mørkesyn) degenererer først → nattblindhet (nyktalopi) + tunnelvisjon.
• Senere: Kjegleceller (sentrale, farge, detaljer) → sentralt synstap, fargeforvirring.
• Alternativt: Kjegle-stav dystrofi (kjegler først) – sentralt synstap tidlig, så periferi.

Symptomer og forløp

Progresjonshastighet varierer sterkt (genotype-fenotype korrelasjon, men modifier-gener / miljø spiller inn).

Diagnostikk

• Klinisk: Visus, felt (Goldmann / automatisert perimetri), farge (Farnsworth D-15), mørkeadaptasjon.
• Elektrofysiologi (ERG – elektoretinogram): Gold standard. Redusert/absent a- og b-bølge (stav > kjegle). Ofte diagnostisk før symptomer.
• OCT (optisk kohærens tomografi): Tynding av ytre netthinnslag (ONL, IS/OS junction), atrofi av RPE/koroidea.
• Fundusautofluorescens (FAF): Hypoautofluorescens i perifere retina (RPE-tap).
• Genetisk testing: Nødvendig for sikker diagnose, arvefølge, familieundersøkelse, kliniske studier.

Behandling og forvaltning

• Ingen kurativ behandling ennå.
• Geneterapi: Voretigene neparvovec (Luxturna®) – RPE65-mutasjon (Leber congenital amaurosis / RP type 20). Subretinal injeksjon. Godkjent USA/EU.
• Vitamin A palmitat (15 000 IE/dag): Kan forsinkje progresjon (visst genetisk undertype) – krever leverkontroller, teratogen (unngå graviditet). Omstridt nytte/risiko.
• DHA (omega-3), lutein/zeaxantin: Observasjonsstudier viser mulig effekt.
• Lavvisjonsrehabilitering: Optiske hjelpemidler (teleskop, forstørrelsesglas), elektroniske hjelpemidler, orientering/mobilitetstrening, skjermlesere, Braille.
• Kataraktkirurgi: Ofte nødvendig (tidlig katarakt), forbedrer lysinngang men ikke fotoreseptorfunksjon.
• Unngå: Høy oksygen (hyperbark), intensivt lys (teoretisk fototoksisitet), røyking.

Syndromformer

• Usher syndrom: RP + sensorineural høretap (+/- vestibulær dysfunksjon). Type 1, 2, 3.
• Bardet-Biedl: RP + obesitet, polydaktyli, nyreanomalier, kognitiv nedsattelse, hypogonadisme.
• Refsum sykdom: RP + perifer nevropati, ataksi, iktyose, kardiomyopati (fytansyre-metabolisme). Diett (lav klorofyll) hjelper.