Acrodermatitis enteropathica: Medfødt sinkmangel – symptomer og behandling

Acrodermatitis enteropathica = arvelig sinkopptaksfeil (resessivt). Barn får alvorlig utslett (munn, analregion), diaré. Sinktilskudd løser symptomer, men tilstand er livslang.

Genetikk

Mistenkes gen SLC39A4 (koder for ZIP4-transportprotein som flytter sink over membraner). Barn må arve mutert gen fra begge foreldre for å bli syk. En dårlig kopi = normal sinkmetabolisme.

Symptomer og debut

• Kunstig matting: symptomer de første dagene/ukene.
• Amming: symptomer først ved avvenning (sink i morsmelk lettere opptas enn ku-melk).
• Utslett: skjellete tørr hud → sår (munn, anal, albuer, føtter, knær, øyne).
• Diaré, hårfald (øyenbryn/vipper), negleforandringer, rød skinnende tunge, munnsår.
• Sekundære gjær-/bakterieinfeksjoner, dårlig sårheling.
• Irritabilitet, depresjon, hammet vekst, nevrologiske symptomer ved langvarig mangel.

Behandling og prognose

Sinktilskudd livslang → forhindrer skade. Før oppdagelsen døde barn innen få år. Barn uten arvelig feil men lavt sinkinntak kan få lignende symptomer.