Medfødt smerteufølelse: Liv uten advarselssignaler

Medfødt smerteufølelse (congenital insensitivity to pain, CIP) er en sjelden genetisk lidelse der smerteimpulser ikke når bevisstheten. Nerver registrerer skade, men signalet blokkeres (mutasjoner i SCN9A, NTRK1 m.fl.).

Farlige konsekvenser

• Barnet biter tungen/lepper, brenner seg på varm overflate, knuser bein – uten reaksjon.
• Ingen smerte = ingen læring av unngåelsesatferd.
• Uoppdagede skader → infeksjoner, gangran, deformiteter (Charot-ledd), tidlig død.

Varianter

CIP med anhidrose (CIPA): Ikke smerte, ikke svette, ikke temperaturfølelse → overoppheting, feberkramp, hudskader.

Diagnostikk og håndtering

Genetisk test. Livslang overvåkning: jevnlig kroppsundersøkelse (hud, ledd, ben), røntgen, temperaturkontroll, tandlegekontroller. Foreldre/omsorgsgivere må lære å kjenne tegn på skade (svullnad, rødhet, funksjonstap) uten smerteuttrykk.

Prognose

Mange dør tidlig (ulykker, infeksjon, overoppheting). Ved nøye pleie kan livslengde forlenges, men livskvalitet krever konstant våkenthet.